Le Famiglie con certo tipo di cancro colorettale ereditario hanno un rischio di cancro diminuito se non hanno un difetto di gene trovato in molti con questo tipo di rischio di cancro, secondo uno studio nell'emissione del 27 aprile del JAMA.
Il cancro colorettale di nonpolyposis Ereditario (HNPCC) è una sindrome dominante ereditata caratterizzata dai rischi significativamente aumentati per tumore del colon come pure per i cancri dell'endometrio, dello stomaco, dell'intestino tenue, del rene, dell'uretere e dell'ovaia, secondo informazioni di base nell'articolo. Molti esperti corrente usano il termine HNPCC sinonimo con una carenza ereditaria del gene della riparazione del disadattamento del DNA (MMR, un meccanismo che corregge gli errori fatti durante il Replicazione del dna) e gli studi sui rischi di cancro nella sindrome hanno messo a fuoco generalmente sulle famiglie con la carenza di MMR.
Circa 60 per cento delle famiglie che rispondono ai criteri per certo tipo di HNPCC, Amsterdam-Io (CA-Io) hanno un'anomalia in un gene di MMR del DNA. L'incidenza del Cancro in famiglie CA-Io con le mutazioni genetiche di MMR è riferita per essere alta, ma l'incidenza del cancro per le persone in famiglie CA-Io senza prova di un difetto di MMR è stata sconosciuta, come sono le linee guida appropriate della selezione.
Noralane M. Lindor, M.D., della Clinica di Mayo, Rochester, il Minnesota e colleghi ha identificato 161 famiglia in America settentrionale ed in Germania che rispondono ai criteri CA-Io ed ha analizzato la storia della famiglia per le incidenze del cancro. Le famiglie sono state stratificate in quelle con (raggruppi A) o senza (carenza di MMR del gruppo B) dalla prova del tumore. Complessivamente 3.422 parenti sono stati inclusi nelle analisi.