遺伝性の colorectal 癌の危険性はある特定の遺伝子異常なしでそれらで下がりました

このタイプの癌の危険性との多数で見つけられる遺伝子異常を持たなければある特定のタイプの遺伝性の colorectal 癌を持つグループに JAMA の 4 月 27 日問題で調査に従って減らされた癌の危険性があります。

遺伝性の nonpolyposis の colorectal 癌 (HNPCC) は結腸癌のための、また記事の基礎的な情報に従って endometrium、胃、小腸、腎臓、尿管および卵巣の癌のためのかなり高められた危険によって、特徴付けられる支配的に受継がれたシンドロームです。 多くの専門家は現在遺伝性 DNA の不適当な組み合わせ修理 (MMR の DNA の複製の間になされるエラーを訂正するメカニズム) 遺伝子の不足のターム HNPCC を同義的に使用し、シンドロームの癌の危険性の調査は MMR のずっと不足のグループに一般に焦点を合わせています。

グループのおよそある特定のタイプの HNPCC のための規準を満たす 60%、アムステルダム私 (AC-I) DNA MMR の遺伝子で異常があります。 MMR の遺伝子の突然変異の AC-I グループの蟹座の発生は高いために報告されますがずっと MMR の欠陥の証拠無しの AC-I グループの個人のための癌の発生は適切なスクリーニングの指針があるように、未知です。

Noralane M. Lindor、 M.D. は、メイヨー・クリニックの、ロチェスター、ミネソタおよび同僚 AC-I の規準を満たす北アメリカおよびドイツの 161 人のグループを識別し、癌の発生のための家系歴を分析しました。 グループはそれらに階層化されしていましたとの (グループ A) または外に (腫瘍のテストによるグループ B) MMR の不足。 合計 3,422 人の親類は分析に含まれていました。

研究者はグループ A グループが colorectum、 endometrium、胃、小腸および尿管の癌のために発生を高めた、胸、肺、前立腺、または他のサイトの癌の発生の増加ことが分りませんでした。 グループ B グループは他の敵意の危険の colorectal 癌の発生の適度な増加、および増加だけ示しませんでした。

「MMR の不足の AC-I グループからの相違のことができる MMR の不足のない AC-I グループの癌の危険性に関する文献は非常に限られていましたが、暗示しました。 従って、そのようなグループに勧めることで、臨床医はより正確を今それらに与えることができ、特定の家系歴と組み合わせたこれらの新しいデータを使用してより危険度が低い情報は」、著者書きます。

「ラベルとして HNPCC の使用は精製される必要があるか、または時代遅れに作りました。 ターム HNPCC はかなりの不均質を取囲み」、研究者書きます相違の人々に異なったエンティティを意味することを来ました。 「これらのグループ [MMR の不足のない AC-I グループ] べきでなく HNPCC リンチシンドローム [MMR の不足のグループ] 持っていますとして記述されているか、または勧められる。 これらのエンティティを区別することを促進するためには 「家族性の colorectal 癌のタイプ X」の指定は提案されます colorectal 癌の家族性の集合のこのタイプを記述するように」。

http://www.jama.com