As Famílias com algum tipo de cancro colorectal hereditário têm um risco de cancro reduzido se não têm um defeito de gene encontrado em muitos com este tipo de risco de cancro, de acordo com um estudo na introdução do 27 de abril do JAMA.
O cancro colorectal do nonpolyposis Hereditário (HNPCC) é uma síndrome dominante herdada caracterizada por riscos significativamente aumentados para o cancro do cólon assim como para cancros do endométrio, do estômago, do intestino delgado, do rim, do uréter e do ovário, de acordo com a informações gerais no artigo. Muitos peritos usam actualmente o termo HNPCC sinònima com uma deficiência hereditária do gene do reparo da má combinação do ADN (MMR, um mecanismo que corrija os erros feitos durante a réplica do ADN), e os estudos de riscos de cancro na síndrome focalizaram geralmente em famílias com deficiência do MMR.
Aproximadamente 60 por cento das famílias que encontram critérios para algum tipo de HNPCC, Amsterdão-Eu (ACI) têm uma anomalia em um gene do MMR do ADN. A incidência do Cancro em famílias da ACI com mutações genéticas do MMR é relatada para ser alta, mas a incidência do cancro para indivíduos em famílias da ACI sem a evidência de um defeito do MMR foi desconhecida, como são as directrizes apropriadas da selecção.
Noralane M. Lindor, M.D., da Clínica de Mayo, Rochester, Minn., e colegas identificou 161 famílias em America do Norte e em Alemanha que encontram critérios da ACI e analisou os antecedentes familiares para incidências do cancro. As famílias foram estratificadas naquelas com (grupo A) ou sem (deficiência do MMR do grupo B) pelo teste do tumor. Um total de 3.422 parentes foi incluído nas análises.