遗传性结肠直肠的癌症风险在那些降低，不用某一基因缺陷

与某种遗传性结肠直肠的癌症的系列有减少的癌症风险，如果他们没有在许多找到的基因缺陷有此种癌症风险，根据研究在 JAMA 的 4月 27日问题。

遗传性 nonpolyposis 结肠直肠的癌症 (HNPCC) 是显著增加的风险描绘的统治被继承的综合症状结肠癌的以及这个子宫内膜、胃、小肠、肾脏、输尿管和卵巢的癌症的，根据背景信息在这个条款上。 许多专家当前使用用语 HNPCC 同义地以遗传性脱氧核糖核酸配错维修服务 (MMR，更正在脱氧核糖核酸副本时犯的错误) 的结构基因缺乏，并且癌症风险的研究在综合症状的一般着重系列以 MMR 缺乏。

大约符合某种 HNPCC 的标准的 60% 的系列，阿姆斯特丹我 (AC-I) 有反常性在脱氧核糖核酸 MMR 基因。 在 AC-I 系列的巨蟹星座入射与 MMR 基因突变报告高，但是单个的癌症入射在没有 MMR 缺陷的证据的 AC-I 系列是未知的，象适当的审查指南。

Noralane M. Lindor， M.D.，马约诊所，罗切斯特、明尼苏达和同事在符合 AC-I 标准的北美和德国识别 161 个系列并且分析了癌症入射的家史。 系列是有层次的到那些与 (组 A) 或无 (组 B) 由肿瘤测试的 MMR 缺乏。 总共 3,422 个亲戚在分析包括。

研究员发现组 A 系列为 colorectum、子宫内膜、胃、小肠和输尿管的癌症增加了入射，但是在乳房、肺、前列腺，或者其他站点的癌症的入射的没有增量。 组 B 系列没有显示在结肠直肠的癌症的入射的一个普通的增量和在其他敌意的风险的仅增量。

“关于癌症风险的文件在没有可能是从 AC-I 系列的区别以 MMR 缺乏的 MMR 缺乏的 AC-I 系列是非常有限的，但是暗示了。 因此，在建议这样系列，临床工作者能现在提供他们以更加准确，并且更加低风险的信息，使用与特定家史的组合这些新的数据”，作者写道。

“使用 HNPCC 作为标签需要被精炼或使过时。 这个术语 HNPCC 包含严重的非均匀性和来意味不同的实体对区别人”，研究员写道。 “不应该描述或建议这些系列 [没有 MMR 缺乏的 AC-I 系列] 作为有 HNPCC 林奇综合症状 [系列以 MMR 缺乏]。 要实现区分这些实体， ‘家族结肠直肠的癌症类型 X 的’标识被建议描述结肠直肠的癌症的此种家族汇总”。

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