De herziene richtlijnen Bethesda, die voor onderzoekspatiënten worden gebruikt voor een type van erfelijke colorectal kanker, zijn efficiënt om te bepalen welke patiënten het verdere genetische testen, volgens een studie in 27 zouden moeten ondergaan April kwestie van JAMA.
Erfelijke nonpolyposis colorectal kanker (genoemde HNPCC), ook Lyncht syndroom, is een genetische wanorde die van ongeveer 1 percent aan 3 percent van alle colorectal kanker, volgens achtergrondinformatie in het artikel rekenschap geeft. HNPCC wordt veroorzaakt door veranderingen in genen, hoofdzakelijk MSH2 en MLH1. In HNPCC, hebben colorectal tumors een abnormaliteit van DNA genoemd microsatellite instabiliteit. Hoewel een grote vooruitgang in het begrip van de moleculaire basis van HNPCC in het laatste decennium heeft plaatsgevonden, blijft de optimale selectie van individuen voor het genetische testen HNPCC uitdagend.
Virginia Pinol, M.D., van de Universiteit van Barcelona, Spanje, en collega's voerde een studie uit om de meest efficiënte en efficiënte manier te bepalen om MSH2 of MLH1 gencarriers in patiënten met onlangs gediagnostiseerde colorectal kanker te ontdekken. De studie omvatte 1.222 patiënten van de 20 ziekenhuizen in Spanje met onlangs gediagnostiseerde colorectal kanker tussen November 1, 2000 en Oktober 31, 2001. De Patiënten ondergingen microsatellite instabiliteit het testen en het immunostaining MSH2/MLH1 (laboratoriumtechniek die wordt gebruikt om eigenschappen van weefsel te bepalen). De Patiënten de van wie tumors microsatellite instabiliteit en/of gebrek aan eiwituitdrukking tentoonstelden ondergingen germline MSH2/MLH1 (cellen die genetisch materiaal hebben dat tot een kind) kan worden overgegaan testend.