Ang binagong Bethesda mga alituntunin, na ginamit para sa mga pasyente sa screening para sa isang uri ng namamana colorectal kanser, ay epektibo para sa pagtukoy kung saan ang mga pasyente ay dapat sumailalim sa karagdagang genetic pagsubok, ayon sa isang pag - aaral sa ang isyu Abril 27 ng JAMA.
Namamana nonpolyposis colorectal kanser (HNPCC), din na pinangalanang Lynch sindrom, ay isang genetic disorder na ang mga account para sa humigit-kumulang sa 1 porsiyento sa 3 porsiyento ng lahat ng colorectal cancers, ayon sa background na impormasyon sa artikulo. HNPCC ay sanhi ng mutations sa genes, pangunahing MSH2 at MLH1. Sa HNPCC, colorectal tumors ay isang DNA kaalanganan tinatawag microsatellite karupukan. Kahit na ang isang mahusay na maaga sa pag-unawa ng mga molekular batayan ng HNPCC ay nagsagawa ng lugar sa huling dekada, ang pinakamainam na pagpili ng mga indibidwal para sa HNPCC genetic pagsubok ay nananatiling mahirap.
Virginia Pinol, MD, ng University of Barcelona , Espanya, at kasamahan na isinasagawa ng isang pag-aaral upang matukoy ang pinaka-mabisa at mahusay na paraan upang makita ang mga MSH2 o MLH1 carrier gene sa mga pasyente na may bagong masuri colorectal cancers. Ang pag-aaral Ang kasama ng 1222 mga pasyente mula sa 20 ospital sa Espanya na may bagong masuri ng colorectal kanser sa pagitan ng Nobyembre 1, 2000 at Oktubre 31, 2001. Pasyente underwent microsatellite karupukan pagsubok at MSH2/MLH1 immunostaining (laboratoryo pamamaraan na ginamit upang matukoy ang mga katangian ng tissue). Pasyente na ang mga tumors exhibited microsatellite karupukan at / o kakulangan ng protina na expression na underwent MSH2/MLH1 germline (mga cell na genetic materyal na maaaring lumipas sa isang bata) pagsubok.