Tarkistettu Bethesda ohjeita, käyttää seulontaan potilaiden tyypin perinnöllinen paksusuolen syöpä, ovat tehokkaita mitkä potilaille tulisi edelleen geenitestien mukaan tutkimuksessa 27 huhtikuu kysymys JAMA .
Perinnöllinen polypoottinen peräsuolen syöpä (HNPCC), myös nimeltään Lynch oireyhtymä, on geneettinen sairaus, joka on noin 1 prosenttia 3 prosenttia kaikista kolorektaalisyöpien mukaan taustatietoja tässä artikkelissa. HNPCC aiheutuu mutaatioista geenit, lähinnä MSH2 ja MLH1. Vuonna HNPCC, Kolorektaalituumorien on DNA poikkeavuudesta nimeltään microsatellite epävakautta. Vaikka suuri edistysaskel ymmärtäminen molekyyli perusteella HNPCC on tapahtunut viime vuosikymmenellä, optimaalinen valinta yksilöitä HNPCC geenitestien edelleen haastava.
Virginia Pinol, MD, ja University of Barcelona , Espanja, ja kollegat tekivät tutkimuksen määrittää tehokkain ja toimivin tapa tunnistaa MSH2 tai MLH1 geeni harjoittajien potilailla, joilla oli äskettäin diagnosoitu paksusuolen syövän. Tutkimuksessa oli mukana 1222 potilasta 20 sairaalassa Espanjassa on äskettäin diagnosoitu paksusuolen syövän välillä 01 marraskuu 2000 ja 31. lokakuuta 2001. Potilaille tehtiin microsatellite epävakaus testaus ja MSH2/MLH1 immunostaining (laboratorio tekniikkaa käytetään määrittämään ominaisuudet kudoksen). Potilailla, joiden kasvaimet esillä microsatellite epävakautta ja / tai puute proteiinien ilmenemisessä tehtiin MSH2/MLH1 ituradan (solut, jotka ovat perintöainesta, jota voidaan luovuttaa lapsi) testaus.