Die überarbeiteten Leitlinien Bethesda, verwendet für das screening von Patienten für eine Art von erblichen colorectal Krebses, gelten für die Bestimmung, welche Patienten mit weiteren Gentests, laut einer Studie in der 27. April Ausgabe des JAMAunterzogen werden soll.
Erbliches Nonpolyposis colorectal Krebs (HNPCC), auch genannt Lynch-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die für etwa 1 bis 3 Prozent der alle colorectal Krebse, Konten nach Hintergrundinformationen in dem Artikel. HNPCC verursacht durch Mutationen in Genen, vor allem Genes MSH2 y MLH1. In HNPCC haben Kolorektale Tumoren eine DNA-Anomalie genannt Microsatellite Instabilität. Obwohl ein großer Fortschritt im Verständnis des Bases moléculaires des HNPCC in den letzten zehn Jahren stattgefunden hat, bleibt eine optimale Auswahl von Personen für HNPCC Gentests weiterhin schwierig.
Virginia Pinol, m.d., von der Universität Barcelona, Spanien und Kollegen führten eine Studie fest, dass die effektivste und effizienteste Weg, um MSH2 oder MLH1-gen-Anbietern bei Patienten mit neu erkennen colorectal Krebse diagnostiziert. Die Studie umfasste 1.222 Patienten aus 20 Krankenhäusern in Spanien mit neu diagnostiziertem Dickdarmkrebs 1. November 2000 bis 31. Oktober 2001. Patienten wurde Microsatellite Instabilität testen und MSH2/MLH1 Paraffinschnitten (Labor-Technik verwendet, um Eigenschaften der Gewebe zu bestimmen). Patienten, deren Tumoren Microsatellite Instabilität oder Mangel an Protein-Ausdruck ausgestellt, wurde MSH2/MLH1 Keimbahn (Zellen, die genetisches Material, die ein Kind übergeben werden können) testen.