Bethesda revisi pedoman, digunakan untuk skrining pasien untuk jenis kanker kolorektal herediter, yang efektif untuk menentukan mana pasien harus menjalani pengujian lebih lanjut genetik, menurut sebuah studi dalam edisi 27 April JAMA .
Nonpolyposis herediter kanker kolorektal (HNPCC), juga bernama sindrom Lynch, adalah kelainan genetik yang menyumbang sekitar 1 persen sampai 3 persen dari semua kanker kolorektal, menurut informasi latar belakang dalam artikel tersebut. HNPCC disebabkan oleh mutasi pada gen, terutama MSH2 dan MLH1. Dalam HNPCC, tumor kolorektal memiliki kelainan DNA yang disebut ketidakstabilan mikrosatelit. Meskipun kemajuan besar dalam pemahaman tentang dasar molekul HNPCC telah terjadi dalam dekade terakhir, pilihan yang optimal individu untuk pengujian genetik HNPCC tetap menantang.
Virginia Pinol, MD, dari Universitas Barcelona , Spanyol, dan rekan melakukan penelitian untuk menentukan cara yang paling efektif dan efisien untuk mendeteksi MSH2 atau pembawa gen MLH1 pada pasien dengan kanker kolorektal baru didiagnosis. Penelitian ini melibatkan 1.222 pasien dari 20 rumah sakit di Spanyol dengan kanker kolorektal baru didiagnosis antara November 1, 2000 dan 31 Oktober 2001. Pasien menjalani tes ketidakstabilan mikrosatelit dan immunostaining MSH2/MLH1 (laboratorium teknik yang digunakan untuk menentukan sifat dari jaringan). Pasien yang dipamerkan tumor ketidakstabilan mikrosatelit dan / atau kekurangan ekspresi protein mengalami MSH2/MLH1 germline (sel yang memiliki materi genetik yang mungkin dilewatkan ke anak) pengujian.