Den reviderte Bethesda retningslinjer, som brukes for screening pasienter for en type arvelig tykktarmskreft, er effektive for å avgjøre hvilke pasienter bør gjennomgå videre genetisk testing, ifølge en studie i 27 april utgaven av JAMA .
Arvelig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC), også kalt Lynch syndrom, er en genetisk lidelse som utgjør ca 1 prosent til 3 prosent av alle kolorektal kreft, ifølge bakgrunnsinformasjonen i artikkelen. HNPCC skyldes mutasjoner i genene, hovedsakelig MSH2 og MLH1. I HNPCC, kolorektal tumorer har en DNA misdannelse som kalles mikrosatelitt instabilitet. Selv om et stort fremskritt i forståelsen av den molekylære basis av HNPCC har skjedd i det siste tiåret, forblir optimal utvelgelse av individer for HNPCC genetisk testing utfordrende.
Virginia Pinol, MD, fra universitetet i Barcelona , Spania og kolleger gjennomført en studie for å bestemme den mest effektive måten å oppdage MSH2 eller MLH1 bærer genet hos pasienter med nylig diagnostisert kolorektal kreft. Studien inkluderte 1222 pasienter fra 20 sykehus i Spania med nylig diagnostisert kolorektal cancer mellom 1 november 2000 og 31. oktober 2001. Pasienter som gjennomgikk mikrosatellitt instabilitet testing og MSH2/MLH1 farging (laboratorium teknikk som brukes for å bestemme egenskaper av vev). Pasienter med tumorer utstilt mikrosatelitt instabilitet og / eller mangel på protein uttrykk gjennomgikk MSH2/MLH1 germline (celler som har genetisk materiale som kan sendes til et barn) testing.