De Van de leeftijd afhankelijke macular degeneratie, de belangrijke oorzaak van blindheid in de bejaarden, komt voor wanneer een gemeenschappelijke geërfte genvariatie, misschien door een besmetting wordt teweeggebracht, volgens een nieuwe die studie door onderzoekers bij het Universitaire Medische Centrum van Colombia en de Universiteit van Iowa, met een internationaal onderzoeksteam wordt geleid.
Het gen, als Factor H wordt bekend, codeert een proteïne die immune die defensie tegen besmetting regelt door bacteriën en virussen wordt veroorzaakt dat. De Mensen die een geërfte variatie in dit die gen hebben kunnen minder ontsteking controleren door deze besmettingen wordt veroorzaakt, die het van de leeftijd afhankelijke kunnen vonken macular degeneratie (AMD) later in leven, de studie vinden.
Gepubliceerd in de Werkzaamheden van deze week van de Nationale Academie van Wetenschappen, stellen de resultaten voor dat het richten van de molecules betrokken bij immuunsysteemreactie krachtige nieuwe therapie voor het behandelen kunnen verstrekken en het verhinderen van AMD.
„Wij begrijpen nu de genetische variatie die achter van de leeftijd afhankelijke macular degeneratie is en beginnen de trekker te richten die het proces in motie,“ bovengenoemde Rando Allikmets, Ph.D., Verwante Professor Acquavella in de Afdeling van oftalmologie en de Afdeling van pathologie & celbiologie bij de Universitaire Universiteit van Colombia van Artsen en Chirurgen plaatst. „Door de molecules te richten betrokken bij ontsteking en zijn regelgeving die wij wij kunnen beginnen therapie en kenmerkende hulpmiddelen hebben geloofd te ontwikkelen die konden talloze mensen helpen hun gezicht houden.“
De Potentiële therapie kon rechtstreeks het leveren van gezonde Factor H aan het oog impliceren om het ziekteproces kort te sluiten; halend stamcellen uit het oog zodat zouden zij kunnen zijn reengineered en re-geïnplanteerd; of gedeeltelijke overplanting van de lever - de belangrijkste bron van het lichaam voor Factor H.
Ander onderzoek heeft onlangs het verband tussen het gen van de Factor H en AMD door het menselijke genoom voor variaties in genopeenvolgingen af te tasten gevestigd, maar dit nieuwe onderzoek is de eerste om de wortels van AMD vanuit een biologisch perspectief te onderzoeken en de rol te onderzoeken die de immune reactie in het teweegbrengen van de ziekte speelt.
Meer dan 50 miljoen mensen worden wereldwijd geschat om onomkeerbare blindheid als resultaat van macular degeneratie te hebben, die tot het maken de gemeenschappelijkste oorzaak van blindheid voor die meer dan 60. Het heeft geschat dat 30 percent van de bevolking één of andere vorm van AMD zal hebben tegen de tijd dat zij de leeftijd van vijfenzeventig bereiken. De ziekte wordt gemerkt door een progressief verlies van centrale visie toe te schrijven aan degeneratie van macula--een gebied van de retina en het gebied verantwoordelijk voor fijne, centrale visie.
De studie werd uitgevoerd in twee delen - biologie en genetica. Dr. Allikmets, hogere auteur op het document, leidde de genetische analyse in de studie, in samenwerking met belangrijkste onderzoeker Gregory Hageman, Ph.D., professor van oftalmologie en visuele wetenschappen in de Universiteit van Iowa Roy J. en Lucille A. Carver School van Geneeskunde, die het biologische onderzoek leidde. Een internationaal team van onderzoekers was met het project met inbegrip van wetenschappers bij het Nationale Instituut van Kanker, de Nationale Instituten van Gezondheid (NIH), de Universiteit van Californië bij Kerstman Barbara (UCSB), en de Universiteit van het Queens, Belfast, het Verenigd Koninkrijk bezig.
Dr. Allikmets begon met zijn carrière die zich op een verschillende ziekte concentreren - kanker. Als onderzoeker voor Nationale Kanker die ontdekte het Instituut, in 1997 Allikmets het gen ABCR (ook als ABCA4 wordt bekend), als eerste gen betrokken bij een wezenlijke, maar kleine fractie van van de leeftijd afhankelijke macular degeneratie. Deze ontdekking plaatste hem op de weg van het nastreven van onderzoek op het gebied van de genetica van AMD, en hij werd lid van het Universitaire Medische Centrum van Colombia in 1999 om dit groundbreaking onderzoek na te streven.
De onderzoekers onderzochten 900 patiënten van AMD en 400 gezonde controles en merkten op dat de helft alle patiënten van AMD een geërft patroon van genetische die varianten in het gen heeft van de Factor H - als haplotype wordt bekend - die hen voor AMD vatbaarder maken. Verschillende haplotypes in het gen van de Factor H in ongeveer één derde van de bevolking bieden gevarieerde graden van bescherming tegen het verwerven van AMD.
Het team van Iowa onderzocht ook een grote inzameling van geschonken oogsteekproeven en merkte op dat de activering van de immuunsysteemresultaten in de vorming van - zakken ontsteking drusen die de voorlopers aan AMD zijn.