Altersbedingte macular Degeneration, die führende Ursache von Blindheit in den älteren Personen, tritt, wenn eine Common geerbte Genvariante, vielleicht durch eine Infektion, entsprechend einer neuen Studie gestartet wird, die von den Forschern am Universität von Columbias-Gesundheitszentrum und an der Universität von Iowa geführt wird, mit einem internationalen Forscherteam auf.
Das Gen, bekannt als Faktor H, kodiert ein Protein, das immune Verteidigung gegen die Infektion regelt, die durch Bakterien und Viren verursacht wird. Leute, die eine geerbte Variante in diesem Gen haben, sind weniger, die Entzündung, die durch diese Infektion verursacht wird, die möglicherweise zu steuern altersbedingte macular Degeneration (AMD) später im Leben funkt, die Studienentdeckungen.
Veröffentlicht in den Verfahren dieser Woche der National Academy Of Sciences, Schlagen die Ergebnisse vor, dass dem das Anvisieren möglicherweise der Moleküle, die in Immunsystemantwort mit einbezogen werden, starke neue Therapien für die Behandlung und das Verhindern von AMD zur Verfügung stellt.
„Wir jetzt verstehen die genetische Variante, die hinter altersbedingter macular Degeneration ist und fangen an, den Abzug anzuvisieren, der den Prozess im Antrag einstellt,“ sagten Rando Allikmets, Ph.D., Acquavella-Außerordentlicher Professor in der Abteilung der Augenheilkunde und in der Abteilung der Pathologie u. der Zellbiologie am Universität von Columbias-College von Ärzten und von Chirurgen. „Durch das Anvisieren der Moleküle mit einbezogen in Entzündung und in seine Regelung, die wir glauben, dass wir anfangen können, Therapien und Diagnose-Tools zu entwickeln, die unzähligen Leuten helfen konnten, ihren Anblick zu halten.“
Mögliche Therapien konnten gesunden, Faktor H direkt an das Auge zu entbinden mit einbeziehen, um den Krankheitsprozeß kurzzuschließen; die Extrahierung von Stammzellen vom Auge also von ihnen konnte reengineered und wieder-eingepflanzt werden; oder teilweise Versetzung der Leber - die Hauptquelle des Gehäuses für Faktor H.
Andere Forschung hat vor kurzem das Link zwischen dem Gen des Faktors H und AMD hergestellt, indem sie das menschliche Genom auf Varianten in den Genreihenfolgen scannte, aber diese neue Forschung ist die erste, zum der Wurzeln von AMD von einer biologischen Perspektive zu prüfen und der Rolle zu erforschen Spiele dieser Immunreaktion, wenn sie die Krankheit startet.
Mehr als 50 Millionen Menschen weltweit werden geschätzt, um irreversible Blindheit infolge der macular Degeneration zu haben und machen es die meiste gemeinsame Sache von der Blindheit für die über 60. Sie hat geschätzt, dass 30 Prozent der Bevölkerung irgendein Formular von AMD haben, bis sie das Alter von fünfundsiebzig erreichen. Die Krankheit wird durch einen progressiven Verlust der zentralen Vision wegen der Degeneration des Macula markiert--eine Region der Retina und des Bereiches verantwortlich für feine, zentrale Vision.
Die Studie wurde in zwei Teile - Biologie und Genetik geleitet. Dr. Allikmets, älterer Autor auf dem Papier, führte die genetische Analyse in der Studie, gemeinsam mit Projektleiter Gregory Hageman, Ph.D., Professor der Augenheilkunde und der Sichtwissenschaften an der Universität von Iowa Roy J. und von Medizinischer Fakultät Lucille A. Carver, die die biologische Forschung leitete. Ein internationales Forscherteam nahm an dem Projekt einschließlich Wissenschaftler am Nationalen Krebsinstitut, an den Nationalen Instituten der Gesundheit (NIH), an University of California in Santa Barbara (UCSB) und an der Queens-Universität, Belfast, Vereinigtes Königreich teil.
Dr. Allikmets fing seine Karriere an, die auf eine andere Krankheit - Krebs sich konzentriert. Als Forscher für das Nationale Krebsinstitut, entdeckte im Jahre 1997 Allikmets das ABCR-Gen (alias ABCA4), als das erste Gen, das in ein Wesentliches, aber mit einbezogen wurde, kleinen Bruch der altersbedingten macular Degeneration. Diese Entdeckung stellte ihn auf dem Pfad der Verfolgung von Forschung im Bereich AMD-Genetik ein, und er schloss sich Universität von Columbias-Gesundheitszentrum im Jahre 1999 an, um diese bahnbrechende Forschung auszuüben.
Die Forscher prüften 900 AMD-Patienten und 400 gesunde Bediengeräte und beachteten, dass Hälfte aller AMD-Patienten ein geerbtes Muster von genetischen Varianten im Gen des Faktors H haben - bekannt als ein Haplotype - dass sie anfälliger gegen AMD machen Sie. Verschiedene Haplotypes im Gen des Faktors H in ungefähr Drittel der Bevölkerung bieten mannigfaltige Grade an Schutz vor dem Erwerb von AMD.
Das Iowa-Team auch prüfte eine große Sammlung gespendete Augenproben und beobachtete, dass die Aktivierung des Immunsystems die Entstehung von drusen ergibt - Taschen Entzündung, die die Vorläufer zu AMD sind.