La degenerazione maculare senile Relativa All'età, la causa principale di cecità negli anziani, si presenta quando una variazione del gene ereditata terreno comunale è avviata, possibilmente tramite un'infezione, secondo un nuovo studio piombo dai ricercatori al Centro Medico di Columbia University ed all'Università di Iowa, con un gruppo di ricerca internazionale.
Il gene, conosciuto come il Fattore H, codifica una proteina che regolamenta la difesa immune contro l'infezione causata dai batteri e dai virus. La Gente che ha una variazione ereditata in questo gene può meno gestire l'infiammazione causata tramite queste infezioni, che possono scintillare più successivamente la degenerazione maculare senile relativa all'età (AMD) nella vita, i ritrovamenti di studio.
Pubblicato negli Atti di questa settimana dell'Accademia Nazionale delle Scienze, i risultati indicano che quello mirare alle molecole in questione nella risposta di sistema immunitario può fornire le nuove terapie potenti per il trattamento ed impedire dell'AMD.
“Ora capiamo la variazione genetica che è dietro degenerazione maculare senile relativa all'età e stiamo cominciando a mirare al grilletto che fissa il trattamento nel moto,„ abbiamo detto Rando Allikmets, il Ph.D., Professore Associato di Acquavella nel dipartimento dell'oftalmologia e nel dipartimento di patologia & di biologia cellulare all'Istituto Universitario di Columbia University dei Medici e dei Chirurghi. “Mirando alle molecole in questione nell'infiammazione e nel suo regolamento crediamo che possiamo cominciare a sviluppare le terapie e gli strumenti diagnostici che potrebbero aiutare la gente innumerevole a tenere la loro vista.„
Le terapie Potenziali hanno potuto comprendere consegnare il Fattore sano H direttamente che all'occhio per mettere in cortocircuito il trattamento di malattia; estraendole le cellule staminali dall'occhio in modo da hanno potuto essere reengineered e ri-impiantate; o trapianto parziale del fegato - la sorgente principale dell'organismo per il Fattore H.
L'Altra ricerca recentemente ha stabilito il collegamento fra il gene di Fattore H e AMD scandendo il genoma umano per le variazioni nelle sequenze del gene, ma questa nuova ricerca è la prima per esaminare le root di AMD da una prospettiva biologica e per esplorare il ruolo giochi di quella risposta immunitaria nell'avviamento della malattia.
Più Di 50 milione di persone universalmente sono stimati per avere cecità irreversibile come conseguenza di degenerazione maculare senile, rendentegli la maggior parte della causa comune della cecità per quelle oltre 60. Ha stimato che 30 per cento della popolazione avessero certo modulo di AMD prima che raggiungessero l'età di settantacinque. La malattia è tracciata da una perdita progressiva di visione centrale dovuto degenerazione della macula--una regione della retina e dell'area responsabili di visione fine e centrale.
Gli studi sono stati intrapresi in due parti - biologia e la genetica. Il Dott. Allikmets, autore senior sul documento, piombo l'analisi genetica nello studio, in collaborazione con il ricercatore principale Gregory Hageman, Ph.D., il professor dell'oftalmologia e delle scienze visive all'Università di Iowa Roy J. e di Scuola di Medicina di Lucille A. Carver, che ha condotto la ricerca biologica. Un gruppo internazionale dei ricercatori è stato impegnato nel progetto compreso gli scienziati all'Istituto Nazionale contro il Cancro, agli Istituti Nazionali della Sanità (NIH), all'Università di California a Santa Barbara (UCSB) ed all'Università di Queens, Belfast, Regno Unito.
Il Dott. Allikmets ha cominciato la sua messa a fuoco di carriera su una malattia differente - cancro. Come ricercatore per l'Istituto Nazionale contro il Cancro, nel 1997 Allikmets ha scoperto il gene di ABCR (anche conosciuto come ABCA4), come il primo gene in questione in una sostanza, ma la piccola frazione di degenerazione maculare senile relativa all'età. Questa scoperta lo ha impostato sul percorso di perseguire la ricerca nell'area della genetica di AMD ed ha unito nel 1999 il Centro Medico di Columbia University per perseguire questa ricerca approfondita.
I ricercatori hanno esaminato 900 pazienti di AMD e 400 comandi sani ed hanno notato che la metà di tutti i pazienti di AMD ha un reticolo ereditato delle varianti genetiche nel gene di Fattore H - conosciuto come un aplotipo - che rendale più suscettibili di AMD. Gli aplotipi Differenti nel gene di Fattore H in circa un terzo della popolazione assicurano i gradi vari di protezione dall'acquisto dell'AMD.
Il gruppo dello Iowa egualmente ha esaminato un'ampia raccolta dei campioni donati dell'occhio ed ha osservato che l'attivazione del sistema immunitario provoca la formazione di drusen - le caselle di infiammazione che sono i precursori ad AMD.