Odnosić sie macular degeneracja wiodąca przyczyna ślepota w starszych osobach, zdarza się z międzynarodowym zespołem badaniowy. gdy pospolita odziedziczona gen różnica wywołuje infekcją, możliwie, według nowej nauki prowadzącej badaczami przy uniwersyteta columbia centrum medycznym i uniwersytetem Iowa,
Gen, znać jako czynnik H, szyfruje proteinę która reguluje odporną obronę przeciw infekci powodować bakteriami i wirusami. Ludzie które odziedziczoną różnicę w ten genie są mniej sprawnie kontrolować rozognienie powodować te infekcjami, które mogą iskrzyć odnosić sie macular degenerację opóźnioną w życiu nauk znaleziska. (AMD)
Publikują w ten tygodnia postępowaniach narodowa akademia nauk celuje molekuły wymagać w system odpornościowy odpowiedzi rezultaty sugerują to mogą zapewniać potężne nowe terapie dla taktować AMD i zapobiegać.
"teraz zaczynamy celować cyngiel który ustawia proces w ruchu, i" powiedzieliśmy Rando Allikmets, Ph.D, Acquavella profesor nadzwyczajny w dziale okulistyka i dziale., patologia & komórki biologia przy uniwersytet columbia szkołą wyższa lekarzi i chirurdzy. Celować molekuły wymagać w rozognieniu, swój przepisie zaczynać rozwijać może i terapie i diagnostycznych narzędzia które mogli pomagać niezliczonych ludzi utrzymywać ich widok. "wierzymy nas"
Potencjalne terapie mogli wymagać dostarczać zdrowego czynnika H bezpośrednio oko obwód choroba proces; ekstrahujące komórki macierzyste od oka więc one mogli reengineered i wszczepiają; lub częściowy przeszczepienie wątróbka - ciała główny źródło dla czynnika H.
Inny badanie ostatnio ustanawiał połączenie między czynnika H genem i AMD skanować ludzkiego genom dla różnic w gen sekwencjach, ale ten nowy badanie jest pierwszy egzamininować korzenie AMD od biologicznej perspektywy i badać rola w wywoływać chorobę ten reakci odpornościowej sztuki.
Więcej niż 50 milionów ludzi na całym świecie oszacowywają mieć nieodwracalną ślepotę jako rezultat macular degeneraci, robi mię najwięcej wspólnej sprawy ślepota dla tamto nad 60. Ja oszacowywał że 30 procentów populacja m niektóre formę AMD zanim dosięgają wieka siedemdziesiąt pięć. Choroba zaznacza postępową stratą należną degeneracja macula środkowy wzrok--region siatkówka i teren odpowiedzialni dla grzywny, środkowy wzrok.
Nauka prowadził w dwa częściach - biologia i genetyka. Dr. Allikmets, starszy autor na papierze, prowadził genetyczną analizę w nauce, we współpracy z głównym oficerem śledczym Gregory Hageman, Ph.D, profesor okulistyka i projekt nauki., przy uniwersytetem Iowa Roy J i szkoła medyczna która prowadził biologicznego badanie. Lucille A. Carver, Międzynarodowa drużyna badacze angażował w projekcie wliczając naukowów przy narodowy instytut badań nad rakiem Krajowymi instytutami zdrowie uniwersytetem kalifornijskim przy Santa Barbara i queens uniwersytetem, Belfast, Zjednoczone Królestwo. (NIH) (UCSB)
Dr. Allikmets zaczynał jego kariery ogniskowanie na różnej chorobie - nowotwór. Jako oficer śledczy dla narodowy instytut badań nad rakiem w 1997 Allikmets odkrywającym ABCR gen jako pierwszy gen wymagający w solidności ale mała frakcja odnosić sie macular degeneracja. (także znać jako ABCA4) Ten odkrycie ustawia on na ścieżce dążyć badanie w terenie AMD genetyka, i łączył uniwersyteta columbia centrum medyczne w 1999 dążyć ten groundbreaking badanie.
Badacze egzamininowali, zauważali i 900 AMD pacjentów i 400 zdrowych kontrola że połówka wszystkie AMD pacjenci odziedziczonego wzór genetyczni warianty w czynnika H genie - znać jako haplotype - że robi one podatni AMD. Różni haplotypes w czynnika H genie w wokoło jedna trzecia populacja zapewniają zróżnicowanych stopnie ochrona od zdobywać AMD.
Iowa drużyna także obserwował kieszenie które są prekursorami AMD. rozognienie i - że aktywacja system odpornościowy wynika w formaci drusen