Врем-Родственное macular вырождение, ведущая причина слепоты в пожилых людях, происходит когда унаследованное общим изменение гена вызвано, по возможности инфекцией, согласно новому изучению водить исследователями на Центре Колумбийского Университета Медицинском и Университете Айовы, с международной научно-исследовательской группой.
Ген, известный как Фактор H, шифрует протеин который регулирует иммунную оборону против инфекции причиненной бактериями и вирусами. Люди которые имеют унаследованное изменение в этом гене могл более менее контролировать воспаление причиненное этими инфекциями, которые могут искриться врем-родственное macular вырождение (AMD) более поздно в жизни, находки изучения.
Опубликовано в Продолжениях этой недели Государственной Академии Наук, результаты предлагают что тому пристреливать молекулы, котор включили в реакцию иммунной системы может предусмотреть мощные новые терапии для обрабатывать и предотвращать AMD.
«Мы теперь понимаем генетическое изменение которое за врем-родственным macular вырождением и начинаем пристреливать пуск который устанавливает процесс в движении,» сказали Rando Allikmets, Ph.D., Адъюнкта-Профессора Acquavella в отделе офтальмологии и отделе биологии патологии & клетки на Коллеже Колумбийского Университета Врачей и Хирургов. «Путем пристреливать молекулы, котор включили в воспаление и свою регулировку мы верим что мы может начать развивать терапии и диагностические инструменты которые смогли помочь бесчисленным людям держать их визирование.»
Потенциальные терапии смогли включить поставить здоровый Фактор H сразу к глазу для того чтобы закоротить процесс заболеванием; извлекать стволовые клетки от глаза поэтому их смогл быть reengineered и re-имплантирован; или частично трансплантация печенки - источник тела главным образом для H. Фактора.
Другое исследование недавно установило соединение между геном H Фактора и AMD путем просматривать людской геном для изменений в последовательностях гена, но это новое исследование первое для того чтобы рассмотреть корни AMD от биологической перспективы и исследовать роль игры той иммунной реакции в вызывать заболевание.
Больше чем оценены, что имеет 50 миллионов людей всемирно необратимую слепоту в результате macular вырождения, делая им большинств совместное усилие слепоты для тех над 60. Она оценивала что 30 процентов населенности будут иметь некоторую форму AMD к этому времени они достигнет время семьдесят пять. Заболевание маркировано прогрессивной потерей центрального зрения должной к вырождению пятна--зона сетчатки и области ответственных для точного, центрального зрения.
Изучение было дирижировано в 2 частях - биология и генетика. Др. Allikmets, старший автор на бумаге, вел генетический анализ в изучении, в сотрудничестве с главным образом исследователем Грегори Hageman, Ph.D., профессором офтальмологии и визуально наук на Университете J. Айовы Roy и Медицинского Факультета Люсиля A. Гравера, который дирижировал биологическое исследование. Включила международную команду исследователей в проекте включая научные работники на Национальном Институте Раковых Заболеваний, Национальных Институтах Здоровья (NIH), Университете Штата Калифорнии на Санта-Барбара (UCSB), и Университете Ферзей, Белфасте, Великобритании.
Др. Allikmets начал его карьеру фокусируя на различном заболевании - раке. Как исследователь для Национального Института Раковых Заболеваний, в Allikmets 1997 открынном гену ABCR (также известному как ABCA4), как первый ген, котор включили в реальность, только малая часть врем-родственного macular вырождения. Это открытие установило его на путе следовать исследование в зоне генетики AMD, и он соединил Центр Колумбийского Университета Медицинский в 1999 для того чтобы последовать это исследование groundbreaking.
Исследователя рассмотрели 900 пациентов AMD и 400 здоровых управлений и заметили что половина всех пациентов AMD имеет унаследованную картину генетических вариантов в гене H Фактора - известном как гаплотип - что сделайте их более впечатлительный к AMD. Различные гаплотипы в гене H Фактора в около 1/3 из населенности обеспечивают varied градусы предохранения от приобретать AMD.
Команда Айовы также рассмотрела большое собрание подаренных образцов глаза и наблюдала что активация иммунной системы приводит к в образовании drusen - карманн воспаления которые прекурсоры к AMD.