Ålder-Släkt macular försämring, leda orsakar av blindness i åldringen, uppstår, när allmänningen övertagen genvariation startas, eventuellt av en infektion, enligt en ny studie ledde vid forskare på den Columbia UniversitetarMedicinskt center och Universitetar av Iowa, med ett landskampforskninglag.
Genen som är bekant som, Dela upp i faktorer H, kodar ett protein som reglerar immunt försvar mot infektion som orsakas av bakterier och virus. Folket, som har en övertagen variation i denna gen, är mindre kompetent att kontrollera inflammation som orsakas av dessa infektioner, som kan gnista ålder-släkt macular försämring (AMD) som är mer sistnämnd i liv, studiefynden.
Publicerat i denna veckas Förfaranden av MedborgareAkademin av Vetenskaper, föreslår resultaten att det när du uppsätta som mål molekylarna som är involverade i immunförsvarsvar kan ge kraftiga nya terapier för behandling och att förhindra av AMD.
”Förstår är Vi nu den genetiska variationen, som är bak ålder-släkt macular försämring, och början som uppsätta som mål starta, som uppsättningar det processaa i vinkar,” sade Rando Allikmets, Ph.D., Acquavella den Förbundna Professorn i avdelningen av oftalmologi och avdelningen av patologi & cellbiologi på den Columbia UniversitetarHögskolan av Läkare och Kirurgar. ”, Genom att uppsätta som mål molekylarna som är involverade i inflammation och dess reglering som, vi tror oss, kan börja att framkalla terapier, och diagnostik bearbetar som kunde hjälpa otaligt folk uppehälle deras sikt.”,
Potentiella terapier kunde gälla att leverera som var sunt, Dela upp i faktorer H direkt till syna för att kortsluta den processaa sjukdomen; utdragning av stemceller från syna så dem kunde reengineereds och beträffande-inympas; eller partisk transplantation av levern - huvuddelens huvudsakliga källa för Factor H.
Annan forskning har för en tid sedan etablerat anknyta mellan Dela upp i faktorerH-genen, och AMD, genom att avläsa människagenom för variationer i gen, ordnar, men denna nya forskning är första som undersöker, rotar av AMD från ett biologiskt perspektiv och som undersöker rollen som det immuna svaret leker, i att starta sjukdomen.
Mer än 50 miljon folk beräknas över hela världen för att ha irreversible blindness som ett resultat av macular försämring, danande det den mest vanlig anledning av blindness för de över 60. Den har beräknat att 30 procent av den ska befolkningen har något att bilda av AMD vid tiden som de ner åldern av sjuttio-fem. Sjukdomen markeras av en progressiv förlust av försämring för centralvision tack vare av maculaen--en region av näthinnan och områdesansvariga för boten, centralvision.
Studien var förade itu delar - biologi och genetik. Dr. Allikmets, hög författare på det pappers-, ledde den genetiska analysen i studien, i samarbete med den främsta utredaren Gregory Hageman, Ph.D., professor av oftalmologi och visuellt hjälpmedelvetenskaper på Universitetar av Iowa Roy J. och Lucille A. Carver Skola av Medicinen, som förade den biologiska forskningen. Ett landskamplag av forskare var förlovat i de inklusive forskarna för projektera på MedborgareCancerInstitutet, MedborgareInstituten av Vård- (NIH), Universitetar av Kalifornien på Santa Barbara (UCSB) och Görar till drottning Universitetar, Belfast, United Kingdom.
Dr. Allikmets började hans karriär som fokuserar på en olik sjukdom - cancer. Som en utredare för MedborgareCancerInstitutet i Allikmets som 1997 upptäcks ABCR-genen (också som är bekant som ABCA4), som den första genen som är involverad i en väsentlighet, men som är liten, del av ålder-släkt macular försämring. Denna upptäcktuppsättning honom på banan av att förfölja forskning i området av AMD-genetik och han sammanfogade Columbia UniversitetarMedicinskt center i 1999 för att förfölja denna spadtagforskning.
Forskarna undersökte 900 AMD-tålmodig, och sunda 400 kontrollerar och märkte att halva AMD-tålmodig har allra att övertas för att mönstra av genetiska variants i Dela upp i faktorerH-genen - som är bekant som en haplotype - som gör dem mer känslig till AMD. Olika haplotypes i Dela upp i faktorerH-genen i omkring en - thirden av befolkningen ger omväxlande grader av skydd från att få AMD.
Det Iowa laget undersökte också en stor samling av donerat synar tar prov och observerade att aktiveringen av immunförsvaret resulterar i bildandet av drusen - stoppa i fickan av inflammation som är precursorsna till AMD.