Een paper gepubliceerd in deze week Journal of Clinical Oncology zegt Transforming Growth Factor beta receptor 1 * 6A (TGFBR1 * 6A) - een gemuteerd gen aanwezig is in bijna een op de acht mensen en de meest voorkomende erfelijke kanker gevoeligheid gen tot dusver geïdentificeerd - is wellicht verantwoordelijk zijn voor een aanzienlijk deel van familiale colorectale kanker.
De studie, gepubliceerd door onderzoekers van Northwestern Memorial Hospital en de Northwestern University's Robert H. Lurie Comprehensive Cancer Center , zegt 15 tot 20 procent van alle colorectale kankers familiale zijn, maar slechts 7-8 procent worden veroorzaakt door mutaties van bekende colorectale kanker genen zoals de APC, MLH1, MSH2 en MSH6 genen.
In een eerdere studie, had Dr Pasche en zijn collega's vonden dat TGFBR1 * 6A kan het risico voor alle dikke darm kanker met 20 procent. "Er is bewijs dat TGFBR1 * 6A is geassocieerd met een verhoogd risico op colorectale kanker, maar haar specifieke bijdrage aan de familiale colorectale kanker groeide onbekend was," verklaarde Dr Pasche. Nu, Dr Pasche gelooft dat het gen is vooral sterk als een oorzaak van familiale colon kanker.
De studie keek naar 208 patiënten met colorectale kanker en een sterke familiegeschiedenis van colorectale kanker en vond dat het aantal TGFBR1 * 6A dragers was twee keer zo hoog onder patiënten zonder een mutatie in het colorectale kanker genen MLH1, MSH2 en MSH6 in vergelijking met patiënten zonder een mutatie in deze genen. Het aantal dragers van twee exemplaren van de TGFBR1 * 6A-gen was 13 maal hoger dan in de algemene bevolking, wat suggereert dat TGFBR1 * 6A homozygotie (het bezit van twee identieke vormen van een bepaald gen, een geërfd van elke ouder) is geassocieerd met een bijzonder hoog risico op colorectale kanker.