增加结肠癌风险的基因变形

在临床肿瘤学本周的日记帐上发表的论文说转化生长因子Β受体 1*6A (TGFBR1*6A) 到目前为止 - 变化的基因当前在接近一个在八个人和被识别的通常被继承的癌症感受性基因 - 也许负责对家族结肠直肠的癌症的重要比例。

这个研究，发布由研究员在西北纪念医院和西北大学的罗伯特 H. Lurie Comprehensive 巨蟹星座中心，说 15% 到 20% 的所有结肠直肠的癌症是家族的，但是仅 7-8% 由已知的结肠直肠的癌症基因的变化造成例如 APC、 MLH1、 MSH2 和 MSH6 基因。

在一个更早的研究中， Pasche 博士和他的同事发现 TGFBR1*6A 可能为所有结肠癌增加这种风险 20%。 “有生长证据 TGFBR1*6A 与结肠直肠的癌症相关的一种增加的风险，但是其对家族结肠直肠的癌症的特定摊缴是未知的”，解释的博士 Pasche。 现在， Pasche 博士相信这个基因是特别有力的作为家族结肠癌的一个原因。

这个研究查看有结肠直肠的癌症和结肠直肠的癌症的严格的家史的 208 名病人并且发现 TGFBR1*6A 承运人的数量在患者中两次是一样高没有在结肠直肠的癌症基因 MLH1、 MSH2 和 MSH6 的一个变化与患者比较没有在这些基因的一个变化。 TGFBR1*6A 基因的二个复制承运人的数量高于在总人口，建议该 TGFBR1*6A 纯质性 (拥有一个特殊基因，从每父项继承的一的二份相同的表单) 是 13 折叠与一特别高危险结肠直肠的癌症相关。

结肠直肠的癌症是癌症死亡的第二个主导的原因在成人美国人中的，并且家族结肠直肠的癌症是一个主要公共卫生问题，因为它导致这些癌症的相对地大百分比。 “我们要识别基因负责对剩余的无法解释的家族结肠直肠的癌症”， Pasche 博士说。 “是第一步往那些癌症的更好的预防和处理”。

修改过的基因触发所有癌症。 “乳房，卵巢和结肠癌多数病例由加强在寿命对基因的故障造成，但是某些人是出生与高危险这个疾病”，解释 Pasche。 “当继承， TGFRB1*6A 基因使人易受影响安排某些细胞无法控制地增长和分开，可能对癌症发展有用”。

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