Het onderzoeksteam Professor Manfred Kilimann bij het Ministerie van Cel en Moleculaire Biologie heeft de genetische oorzaak van een strenge hartkwaal bij pasgeboren kinderen nader toegelicht. Dit resultaat zal in de kwestie van Juni van het Amerikaanse Dagboek van Menselijke Genetica worden gepubliceerd deze week.
De Cardiomyopathie is ziekten van het weefsel van de hartspier en leidt vaak tot hartverlamming. De Meesten van hen zijn ingeboren en kunnen door gentekorten die (veranderingen) worden veroorzaakt diverse proteïnen nodig of voor de samentrekking of de energievoorziening van het hart beïnvloeden. Het onderwerp van Professor Kilimann onderzoek was een zeldzame maar bijzonder kwaadaardige vorm van cardiomyopathie: fatale aangeboren nonlysosomal hartglycogenosis (FCNHG). De Kinderen met deze ziekte hebben een dramatisch vergroot hart (5 keer het normale gewicht) en aritmie, en sterven aan hartverlamming en ademhalingscomplicaties bij een paar weken van leeftijd.
Het „Vroegere biochemische onderzoek had deze ziekte aan een tekort in een enzym van energiemetabolisme, phosphorylase kinase toegeschreven (Phk), maar toen wij de genen Phk analyseerden, vonden wij normaal hen om te zijn. De vroegere moleculaire verklaring van FCNHG was blijkbaar in gebreke gebleven. Wij hadden definitief het idee om een ander gen, van ampère-Geactiveerd eiwitkinase (PRKAG2) te onderzoeken, dat ook betrokken bij energiemetabolisme is en gekend was om een verwante maar veel mildere cardiomyopathie te veroorzaken die zich in jeugd of jonge volwassen patiënten ontwikkelt. In verscheidene patiënten van verschillende landen wij vonden namelijk precies de zelfde verandering. In samenwerking met een Brits laboratorium, werd de mutantproteïne geproduceerd in de reageerbuis, en werd gevonden om te zijn veel meer streng veranderd in zijn moleculaire eigenschappen dan de mutantproteïnen van volwassen eerder beschreven patiënten“, Manfred Kilimann zegt.