Die Forschungsgruppe von Professor Manfred Kilimann an der Abteilung der Zelle und der Molekularbiologie hat die genetische Ursache einer schweren Inneren Krankheit in den neugeborenen Kindern aufgeklärt. Dieses Ergebnis wird in der Juniausgabe des Amerikanischen Zapfens der Humangenetik diese Woche veröffentlicht.
Cardiomyopathies sind Krankheiten des Gewebes des Inneren Muskels und führen häufig zu Herzversagen. Die Meisten ihnen sind angeboren und können durch die Gendefekte (Veränderungen) verursacht werden verschiedene Proteine beeinflussend brauchten entweder für die Kontraktion oder die Energieversorgung des Inneren. Die Person von Forschung Professors Kilimanns war ein seltenes aber besonders bösartiges Formular von Cardiomyopathy: tödliches kongenitales nonlysosomal Inneres glycogenosis (FCNHG). Kinder mit dieser Krankheit haben ein drastisch vergrößertes Inneres (5 mal das Normalgewicht) und Arrhythmie und sterben am Herzversagen und an den Atmungskomplikationen an einigen Wochen des Alters.
„Frühere biochemische Forschung hatte diese Krankheit einem Defekt in einem Enzym des Energiestoffwechsels, Phosphorylasekinase zugeschrieben (Phk), aber, als wir die Phk-Gene analysierten, fanden wir sie, um normal zu sein. Die frühere molekulare Erklärung von FCNHG war anscheinend im Fehler. Wir hatten schließlich die Idee, ein anderes Gen, der Ampere-aktivierten Kinase (PRKAG2) zu untersuchen, die auch in Energiestoffwechsel miteinbezogen wird und bekannt, um einen in Verbindung stehenden aber viel milderen Cardiomyopathy zu verursachen, der bei den jugendlichen oder jungen erwachsenen Patienten sich entwickelt. Tatsächlich bei einigen Patienten aus verschiedenen Ländern fanden wir genau die gleiche Veränderung. Gemeinsam mit einem Britischen Labor wurde das Mutantprotein im Reagenzglas produziert und gefunden, viel in seinen molekularen Eigenschaften, als schwerer geändert zu werden die Mutantproteine von den erwachsenen Patienten vorher“, sagt Manfred Kilimann beschrieben.