変異する遺伝子により新生児で深刻な心臓病を引き起こします

セルおよび分子生物学の部門の教授のマンフレッド Kilimann 研究グループは新生児の厳しい心臓病の遺伝の原因を明瞭にしました。 この結果は人類遺伝学のアメリカジャーナルの 6 月問題で今週出版されます。

心筋症は心筋のティッシュの病気で、頻繁に心不全の原因となります。 殆んどは中心の収縮かエネルギー供給のために先天的で、さまざまな蛋白質に影響を与える遺伝子異常により (突然変異) によって必要としました引き起こすことができます。 教授の研究の Kilimann 主題はまれしかし心筋症の特に悪性形式でありではなかった。 致命的な生来の nonlysosomal 中心の glycogenosis (FCNHG)。 この病気の子供に劇的に拡大された中心 (正常な重量 5 倍の) および不整脈があり、心不全および呼吸の複雑化がもとで年齢の数週間に停止します。

「より早く生化学的な研究はエネルギー新陳代謝、ホスホリラーゼのキナーゼの酵素の欠陥にこの病気を帰因させましたが (Phk)、私達が Phk の遺伝子を分析したときに、私達は正常であるとそれらが見つけました。 FCNHG のより早い分子説明は外見上間違っていました。 私達は最終的に別の遺伝子、またエネルギー新陳代謝にかかわり、が、年少か若い大人の患者で成長する関係した大いにより穏やかな心筋症を引き起こすために知られていた AMP 作動したプロテインキナーゼ (PRKAG2) の調べる考えがありました。 実際に、異なった国からの何人かの患者で私達は同じ突然変異を丁度見つけました。 イギリスの実験室と共同して、突然変異体蛋白質は試験管で大人の患者からの突然変異体蛋白質が」、言うマンフレッド Kilimann を前に記述したより作り出され、大いにもっとひどく分子特性で変わると見つけられました。

これらの調査結果に知られていた治療が中心の移植以外ないこの厳しい病気で即時の治療上の結果がありません。 ただし、それらは診断、予想および遺伝をしま大いに信頼できるに勧めます。 これらの調査の 1 番の重要な見つけることは FCNHG の突然変異が常に最近起こることです。 従ってこの突然変異の子供の親は他の影響を受けた子供を持っている危険が非常に低いこと安心の助言を与えることができます。 さらに、結果に FCNHG を越える含意がずっとあります。 従って AMP 作動したプロテインキナーゼはまた心臓梗塞形成およびタイプ 2 の糖尿病にかかわり、これらの広まった病気の重要で潜在的な薬剤ターゲットです。 これらの調査が貢献した分子構造を理解し、作用して薬剤の開発を援助すると期待されます。

「FCNHG の謎を解決できることで多くの努力および決定を必要としました。 私達は 12 年間それに取り組みま、 11 の遺伝子を、ドイツ、英本国および米国のパートナーと共同して分析します。 最終的に割って問題を私のための非常に有意義な経験で、科学者および医者両方」です。

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