Grupa naukowa profesor Manfred Kilimann przy działem komórka i Cząsteczkowa biologia wyjaśniał genetyczną przyczynę surowa kierowa choroba w nowonarodzonych dzieciach. Ten rezultat publikuje w Czerwa zagadnieniu Amerykański czasopismo Ludzkie genetyka ten tydzień.
Cardiomyopathies są chorobami kierowego mięśnia prowadzenie niewydolność serca i tkanka często. Najwięcej one są samorodny i mogą powodować genów defektami wpływa różnorodne proteiny potrzebowali dla skracania lub źródła energii serce lub. (mutacje) Temat profesora Kilimann's badanie był rzadkim ale szczególnie złym formą cardiomyopathy: śmiertelny congenital nonlysosomal kierowy glycogenosis (FCNHG). Dzieci z ten chorobą umierają od przy, i niewydolności serca i oddechowych komplikacj few tygodnie wiek. dramatycznie powiększonego serce i arrhythmia (5 czasów normalny ciężar)
"Wczesny biochemiczny badanie przypisywał ten chorobę defekt w enzymu energetyczny metabolizm, phosphorylase kinase (Phk), ale gdy analizowaliśmy Phk geny, zakładamy one być normalni. Wczesny cząsteczkowy wyjaśnienie FCNHG był najwyraźniej w błędzie. W końcu pomysł patrzeć w innego gen aktywujący proteinowy kinase który także znał powodować cardiomyopathy i który rozwija w nieletnich lub młodych dorosłych pacjentach., (PRKAG2) Naprawdę, w kilka pacjentach od różnych krajów zakładamy dokładnie ten sam mutację. We współpracy z Brytyjskim laboratorium mutant proteina produkował w próbnej tubce i znajdował dużo surowo zmieniającym w swój cząsteczkowych własność, niż mutant proteiny od dorosłych pacjentów opisywali poprzednio", mówją Manfred Kilimann.