O grupo de investigação do professor Manfred Kilimann no Departamento da Pilha e da Biologia Molecular explicou a causa genética de uma doença cardíaca severa em crianças recém-nascidas. Este resultado será publicado na introdução de Junho do Jornal Americano da Genética Humana esta semana.
As Cardiomiopatia são doenças do tecido do músculo de coração e conduzem frequentemente à parada cardíaca. A Maioria delas são inatos e podem ser causados pelos defeitos de gene (mutações) que afetam as várias proteínas necessários para a contracção ou o abastecimento de energia do coração. O assunto da pesquisa do professor Kilimann era um formulário raro mas particularmente maligno da cardiomiopatia: glycogenosis nonlysosomal congenital fatal do coração (FCNHG). As Crianças com esta doença têm um coração dramàtica ampliado (5 vezes o peso normal) e a arritmia, e morrem da parada cardíaca e das complicações respiratórias em algumas semanas da idade.
“Uma pesquisa bioquímica Mais Adiantada tinha atribuído esta doença a um defeito em uma enzima do metabolismo energético, quinase do phosphorylase (Phk), mas quando nós analisamos os genes de Phk, nós encontramo-los para ser normais. A explicação molecular mais adiantada de FCNHG estava aparentemente no erro. Nós tivemos finalmente a ideia olhar em um outro gene, da quinase de proteína Ampère-ativada (PRKAG2), que é envolvida no metabolismo energético e foi sabida igualmente para causar uma cardiomiopatia relacionada mas muito mais suave que se torne no juvenil ou em pacientes adultos novos. Certamente, em diversos pacientes dos países diferentes nós encontramos exactamente a mesma mutação. Em colaboração com um laboratório Britânico, a proteína do mutante foi produzida no tubo de ensaio, e encontrada para ser alterada muito mais severamente em suas propriedades moleculars do que as proteínas do mutante dos pacientes adultos descreveram previamente”, dizem Manfred Kilimann.