Исследовательская группа профессора Manfred Kilimann на Отделе Клетки и Молекулярной Биологии разъясняла генетическую причину строгой сердечной болезни в newborn детях. Этот результат будет выходил в свет в вопросе в Джун Американского Журнала Людской Генетики эта неделя.
Кардиомиопатии заболевания ткани мышцы сердца и часто водят к остановке сердца. Большому Части из их inborn и может быть причинена дефектами гена (перегласовками) влияя на различные протеины или для сужения или энергоснабжения сердца. Вопрос исследования профессора Kilimann была редким но в частности злокачественной формой кардиомиопатии: смертоносное врожденное nonlysosomal glycogenosis сердца (FCNHG). Дети с этим заболеванием имеют драматически увеличенное сердце (5 времен нормальный вес) и аритмичность, и умирают от остановки сердца и дыхательных усложнений на немного недель времени.
«Более Предыдущее биохимическое исследование приписало это заболевание к дефекту в энзиме метаболизма энергии, киназы фосфорилазы (Phk), но когда мы проанализировали гены Phk, мы нашли они для того чтобы быть нормальны. Более предыдущее молекулярное объяснение FCNHG находилось по-видимому в ошибке. Мы окончательно имели идею посмотреть в другой ген, AMP-активированной киназы протеина (PRKAG2), которая также включается в метаболизм энергии и была знаны, что причинила родственную но гораздо слабе кардиомиопатию которая превращается в ювенильных или молодых взрослых пациентах. Деиствительно, в нескольких пациентов от различных стран мы нашли перегласовка точного такой. В сотрудничестве с Великобританской лабораторией, протеин мутанта был произведен в пробирке, и был найдены, что очень более строго был изменен в своих молекулярных свойствах чем протеины мутанта от взрослых пациентов описали ранее», говорят Manfred Kilimann.