变化的基因在新生儿导致严重的心脏病

研究小组曼弗雷德 Kilimann 教授细胞和分子生物学的部门的阐明了严重心脏病的基因原因在婴儿的。 此结果在人类遗传学美国日记帐的 6 月号期刊本周将被发布。

心肌病是心肌组织的疾病和经常导致心力衰竭。 大多数是天生的，并且可以由影响多种蛋白质的基因缺陷 (变化) 造成为收缩或这个重点能源需要。 Kilimann 教授的研究主题是少见，但是心肌病的特殊恶性表单： 致命先天 nonlysosomal 重点 glycogenosis (FCNHG)。 子项以此疾病有一个显著心脏扩大 (5 倍正常重量) 和心率失常，并且中断于心力衰竭和呼吸复杂化在几周年龄。

“更加早期的生物化学的研究归因于此疾病在能量代谢，磷氧基激酶酵素的一个缺陷 (Phk)，但是，当我们分析了 Phk 基因，我们查找他们是正常的。 FCNHG 的更早的分子说明表面上错误。 我们终于有这个想法调查另一个基因， AMP 被激活的蛋白激酶 (PRKAG2)，在能量代谢也介入和知道导致相关，但是更加温和的心肌病在少年或新成人患者开发。 的确，在从不同的国家(地区) 的几名患者我们查找了同一个变化。 与英国实验室合作，突变体蛋白质在试管在其分子属性比从成人患者的突变体蛋白质以前描述了”，说曼弗雷德 Kilimann 被生产了，并且被发现更加严重地被修改。

这些发现有没有立即治疗结果在此严重疾病，除重点移植之外，没有已知的治疗。 然而，他们做诊断，预测和基因建议更加可靠。 一重要查找这些研究是 FCNHG 变化最近总是出现。 可能提子项的因此父项有此变化的再保证建议风险的有另一受影响的子项是非常低的。 而且，结果有涵义在 FCNHG 之外。 AMP 被激活的蛋白激酶在心脏病梗塞和第二类型糖尿病也介入，并且是在这些普遍疾病的一个重要潜在的药物目标。 了解其分子结构和发挥作用，这些研究造成了，在药物发展预计帮助。

“解决 FCNHG 谜语要求了工作成绩和确定。 我们从事了对此 12 年，分析 11 个基因，与合作伙伴合作在德国、英国和美国。 终于崩裂这个问题是我的一个非常有意义的经验，是科学家和一位医生”。

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