Forskninggruppen av professorn Manfred Kilimann på Avdelningen av Cellen och Molekylär Biologi har belyst det genetiskt orsakar av en sträng hjärtsjukdom i nyfödda barn. Detta ska resultat publiceras i Juni utfärdar av Amerikanen Förar Journal över av MänniskaGenetik denna vecka.
Cardiomyopathies är sjukdomar av hjärtamuskelsilkespappret och leder ofta till hjärtafel. Mest av dem är inborn och kan orsakas av genen hoppar av (mutationar) påverka olika proteiner behövde endera för contractionen eller energiförsörjningen av hjärtan. Betvinga av professorKilimanns forskning var ett sällsyntt, men bestämt elakartat bilda av cardiomyopathy: dödlig medfödd nonlysosomal hjärtaglycogenosis (FCNHG). Barn med denna sjukdom har en dramatiskt förstorad hjärta (5 tider det normala väger) och arrhythmia och dör från hjärtafel och respiratoriska komplikationer på några myndiga veckor.
”Hade Tidigare biochemical forskning tillskrivat denna sjukdom till en hoppa av i ett enzym av energiämnesomsättning, phosphorylasekinase (Phk), men, då vi analyserade de Phk generna, grundar vi dem för att vara det normala. Den tidigare molekylära förklaringen av FCNHG var som synes i fel. Vi hade slutligen idén att se in i en annan gen, av denaktiverade proteinkinasen (PRKAG2), som är också involverad i energiämnesomsättning och var bekant att orsaka en släkt men mycket mildare cardiomyopathy, som framkallar i barnsliga eller unga vuxna tålmodig. Sannerligen i flera tålmodig från olika länder grundar vi exakt den samma mutationen. I samarbete med ett Brittiskt laboratorium producerades fanns mutantproteinet i provröret och mycket strängare för att förändra sig i dess molekylära rekvisita, än mutantproteinerna från vuxna tålmodig beskrev föregående”, något att säga Manfred Kilimann.