De onderzoekers van de Kliniek van Mayo hebben pharmacogenomics gebruikt om een test en een behandeling voor een geërfte nierwanorde te ontwikkelen die orgaanmislukking in kinderen en jonge volwassenen kan veroorzaken.
De bevindingen lijken Internationaal in de huidige kwestie van de dagboekNier. Pharmacogenomics past behandeling aan de genetische make-up van een individu aan om de therapeutische reactie te maximaliseren.
De Vroege diagnose is belangrijk, als voorwaarde -- type I primaire hyperoxaluria -- als niet vroeg en correct behandeld, nierstenen of niermislukking kan veroorzaken en een transplantatie vergen. De onderzoekers ontdekten dat een genetische verandering bepaalde niersteenpatiënten toestaat -- veel van hen kinderen -- om van vitamine B6 te profiteren, en het vinden hebben gebruikt om een genetische test te ontwikkelen om te voorspellen welke patiënten voor deze behandeling meest geschikt zijn.
Bij het ontdekken van het verband tussen een specifieke verandering en een vitamineB6 ontvankelijkheid, kunnen de onderzoekers van de Kliniek van Mayo een genetische test nu gebruiken voor het leiden van behandeling om de waarschijnlijkheid van vlugge, succesvolle behandeling voor uitgezochte gevallen van type I te maximaliseren primaire hyperoxaluria. De ziekte is ongewoon, maar als de linkerzijde en onbehandeld undiagnosed, minstens de helft beïnvloed die zal lijden nier aan mislukking. De Patiënten ontwikkelen het vaakst de eerste symptomen -- gewoonlijk nierstenen -- tijdens kleutertijd of kinderjaren. Nochtans, kan de wanorde tot leeftijd 30 tot 40 niet erkend gaan. In sommige gevallen is het eerste symptoom niermislukking.
Het gentekort verantwoordelijk voor de wanorde onderbreekt productie van een zeer belangrijk die enzym in de lever wordt gevestigd, en dit enzymatische tekort dan staat de lever toe om teveel oxalaat te produceren, dat in de urine wordt afgescheiden. De Hoge concentraties van oxalaat in de urine kunnen nierstenen en verwonding aan de nier veroorzaken, die tot niermislukking leiden.