Mayo Clinic Forscher haben pharmacogenomics verwendet, um eine Prüfung und eine Behandlung für eine geerbte Nierenstörung zu entwickeln, die Organversagen in den Kindern und in den jungen Erwachsenen verursachen kann.
Die Ergebnisse erscheinen in der aktuellen Ausgabe des Zapfen Niere International. Pharmacogenomics stellt Behandlung zur genetischen Ausstattung einer Einzelperson her, um die therapeutische Antwort zu maximieren.
Früherkennung ist, als die Bedingung wichtig -- schreiben Sie I Haupt-hyperoxaluria -- wenn Sie nicht früh und richtig behandelt werden, Nierensteine oder Nierenversagen verursachen und eine Transplantation erfordern kann. Die Forscher entdeckten, dass eine genetische Veränderung bestimmte Nierensteinpatienten erlaubt -- viele von ihnen Kinder -- zu von Vitamin B6 profitieren, und das Finden verwendet haben, zum einer genetischen Prüfung zu entwickeln, um vorauszusagen, welche Patienten für diese Behandlung bestgeeignet sind.
Wenn sie das Link zwischen einer spezifischen Veränderung und einem Reaktionsvermögen des Vitamins B6 entdecken, können die Mayo Clinic Forscher eine genetische Prüfung jetzt verwenden, damit leitende Behandlung die Wahrscheinlichkeit der schnellen, erfolgreichen Behandlung für ausgewählte Fälle vom Baumuster I Haupt-hyperoxaluria maximiert. Die Krankheit ist, aber selten, wenn sie undiagnosed und unbehandelt verlassen wird, mindestens Hälfte von beeinflußten denen, Nierenversagen erleidet. Patienten entwickeln häufig die ersten Anzeichen -- normalerweise Nierensteine -- während der Kindheit oder der Kindheit. Jedoch geht möglicherweise die Störung bis Alter 30 bis 40 unerkannt. In einigen Fällen ist das erste Anzeichen Nierenversagen.
Der Gendefekt, der für die Störung verantwortlich ist, stört Produktion eines Schlüsselenzyms, das in der Leber gelegen ist, und dieser enzymatische Defizit dann lässt die Leber zu viel Oxalat produzieren, das im Urin ausgeschieden wird. Hohe Konzentrationen des Oxalats im Urin können Nierensteine und Verletzung zur Niere verursachen und zu Nierenversagen führen.