I ricercatori della Clinica di Mayo hanno usato il pharmacogenomics per sviluppare una prova e un trattamento per un disordine ereditato del rene che può causare l'errore dell'organo in bambini ed in giovani adulti.
I risultati compaiono nella questione attuale dell'Internazionale del Rene del giornale. Pharmacogenomics adegua al trattamento il trucco genetico di una persona per massimizzare la risposta terapeutica.
La diagnosi precoce È importante, come la circostanza -- digiti a I il hyperoxaluria primario -- se non trattato presto e correttamente, può causare i calcoli renali o l'insufficienza renale e necessitare un trapianto. I ricercatori hanno scoperto che una mutazione genetica permette i pazienti sicuri del calcolo renale -- molti di loro bambini -- per trarre giovamento dalla vitamina b6 ed usare l'individuazione per sviluppare una prova genetica per predire quali pazienti sono più adatti per questo trattamento.
Nella scoperta del collegamento fra una mutazione e una risposta specifiche di vitamina b6, i ricercatori della Clinica di Mayo possono ora usare una prova genetica affinchè il trattamento guidante massimizzino la probabilità del trattamento rapido e riuscito per i casi selezionati di tipo hyperoxaluria primario di I. La malattia è rara, ma se lasciato undiagnosed e non trattato, almeno la metà di quelle influenzate soffrirà l'insufficienza renale. I Pazienti sviluppano il più spesso i primi sintomi -- solitamente calcoli renali -- durante infanzia o la fanciullezza. Tuttavia, il disordine può andare non riconosciuto fino alle età 30 - 40. Il primo sintomo è guasto In alcuni casi insufficienza renale.
Il difetto di gene responsabile del disordine interrompe la produzione di un enzima chiave situato nel fegato e questo deficit enzimatico quindi permette che il fegato produca troppo ossalato, che è espulso nell'urina. Le Alte concentrazioni di ossalato nell'urina possono provocare i calcoli renali e ferite al rene, piombo all'insufficienza renale.