Pharmacogenomics は子供の受継がれた腎臓の無秩序を扱うのが常でありました

メイヨー・クリニックの研究者は子供および若い大人で器官の障害を引き起こすことができる受継がれた腎臓の無秩序のためのテストそして処置を開発するのに pharmacogenomics を使用しました。

調査結果はジャーナル腎臓インターナショナルの最新号で現われます。 Pharmacogenomics は個人の遺伝の構成に治療上の応答を最大化するために処置を合わせます。

早い診断は条件として重要、です -- I に一次 hyperoxaluria をタイプして下さい -- 早くそして正しく扱われない、腎臓結石か腎不全を引き起し、移植を要することができれば。 研究者は遺伝の突然変異がある特定の腎臓結石の患者を可能にすることを検出しました -- そのほとんど子供 -- ビタミン B6 から寄与し、どの患者がこの処置に最も適しているか予測するために遺伝テストを開発する見つけることを使用するため。

特定の突然変異とビタミン B6 の敏感さ間のリンクの検出で、メイヨー・クリニックの研究者は指導の処置がタイプ I の一次 hyperoxaluria の選り抜きケースのための速く、正常な処置の確率を最大化することができるように今遺伝テストを使用できます。 病気は診断未確定および未処理に去られて、影響されたそれらの少なくとも半分が腎不全に苦しめば珍しいです。 患者は最も頻繁に最初の徴候を開発します -- 通常腎臓結石 -- 幼年時代か幼年期の間。 ただし、無秩序は年齢 30 に 40 まで認識されなく行くかもしれません。 場合によっては最初の徴候は腎不全です。

無秩序に責任がある遺伝子異常はレバーにある主酵素の生産を破壊しこの酵素の欠損はそしてレバーが尿で排泄されるたくさんのシュウ酸塩を作り出すようにします。 尿のシュウ酸塩の高い濃度により腎不全の原因となる腎臓に腎臓結石および傷害を引き起こすことができます。

「今でも解決するべき質問の間、 -- 有効な線量を定めること、およびビタミン B6 の安全のような非常に大量服用が使用されれば -- 特定の突然変異とビタミン B6 の敏感さ間の関係の私達のデモンストレーションはタイプ I の一次 hyperoxaluria の処置のこの貴重なエージェントの知識のある使用にドアを開きます」、調査のカルラ Monico、 M.D.、メイヨー・クリニックの nephrologist および鉛の研究者を言います。 調査チームは今有効な線量を定め、このアプローチの長期の利点を評価することを試みます。

問題およびメーヨーの解決

医者は 40 年間以上ビタミン B6 療法が効果的にタイプ I の一次 hyperoxaluria を持つ患者の尿の危ないシュウ酸塩のレベルを下げることができることを確認しました。 しかしその情報の臨床実用性はビタミン B6 の治療上の効果が患者の約 50% だけで行われるという事実によって限定されました。 誰もなぜ知りませんでした。

メイヨー・クリニックの研究者に今いろいろな応答のための説明および方法が両方だれがビタミン B6 療法に答えるか予測するあります。 ビタミン B6 のさまざまな線量レベルへの 23 の患者の遺伝のプロフィールそして回答比率の調査によって、研究者は患者がビタミン B6 にどのように答えるか特定の遺伝子の突然変異が支配することが分りました。 その結果、研究者は今この療法のために最も適する患者を識別するのに遺伝テストを使用できます。

http://www.mayo.edu/