Mayo kliniki badacze używali pharmacogenomics rozwijać traktowanie dla odziedziczonego cynaderki nieładu który może powodować organowego niepowodzenia w dzieciach i potomstwo dorosłych. i test
Znalezienia pojawiać się w aktualne sprawy czasopismo cynaderki zawody międzynarodowi. Pharmacogenomics dostosowywa traktowanie jednostki genetyczny makeup maksymalizować leczniczą odpowiedź.
Wczesna diagnoza jest znacząco, jako warunek -- pisać na maszynie I prasmoły hyperoxaluria -- jeśli nie taktujący wcześnie i prawidłowo, może powodować i wymagać przeszczep cynaderek kamienie lub cynaderki niepowodzenia. Badacze odkrywali że genetyczna mutacja pozwoli pewnych cynaderki kamienia pacjentów -- dużo one dzieci -- korzystać od witaminy B6 i używać znalezienie rozwijać genetycznego test przepowiadać, który pacjenci dobrze nadają się dla ten traktowania.
W odkrywać połączenie między odmianową witaminy B6 wrażliwością i mutacją Mayo kliniki badacze konserwują teraz use maksymalizować prawdopodobieństwo jerzyk genetyczny test dla wytycznego traktowania, pomyślny traktowanie dla wybranych skrzynek typ Ja początkowy hyperoxaluria. Choroba jest niecodziennie, ale jeżeli opuszczać undiagnosed i bez leczenia, przynajmniej cierpi cynaderki niepowodzenia połówka tamto wpływający. Pacjenci często rozwijają pierwszy objawy -- zazwyczaj cynaderek kamienie -- podczas niemowlęctwa lub dzieciństwa. Jakkolwiek nieład może iść nierozpoznanym do wiek 30, 40. W niektorych przypadkach jest cynaderki niepowodzeniem pierwszy objaw.
Genu defekt odpowiedzialny dla nieładu niszczy produkcję kluczowy enzym lokalizować w wątróbce, i ten enzymatyczny niedobór then pozwoli wątróbkę produkować zbyt dużo szczawianu który excreted w urynie., Wysokie stężenia szczawian w urynie mogą powodować cynaderki uraz i kamienie cynaderki, prowadzi cynaderki niepowodzenie.