Os pesquisadores da Clínica de Mayo usaram o pharmacogenomics para desenvolver um teste e um tratamento para uma desordem herdada do rim que pudesse causar a falha do órgão nas crianças e em adultos novos.
Os resultados aparecem na introdução actual do International do Rim do jornal. Pharmacogenomics costura o tratamento à composição genética de um indivíduo para maximizar a resposta terapêutica.
O diagnóstico Adiantado é importante, como a circunstância -- dactilografe a I o hyperoxaluria preliminar -- se não tratado cedo e correctamente, pode causar pedras de rim ou insuficiência renal e necessitar uma transplantação. Os pesquisadores descobriram que uma mutação genética permite determinados pacientes da pedra de rim -- muitos deles crianças -- para tirar proveito da vitamina B6, e ter usado encontrar para desenvolver um teste genético para prever que pacientes são seridos melhor para este tratamento.
Em descobrir a relação entre uma mutação e uma compreensibilidade específicas da vitamina B6, os pesquisadores da Clínica de Mayo podem agora usar um teste genético para que o tratamento de guiamento maximize a probabilidade do tratamento rápido, bem sucedido para casos seletos do tipo Mim hyperoxaluria preliminar. A doença é rara, mas se saido undiagnosed e não tratado, pelo menos a metade daquelas afetadas sofrerá a insuficiência renal. Os Pacientes desenvolvem o mais frequentemente os primeiros sintomas -- geralmente pedras de rim -- durante a infância ou a infância. Contudo, a desordem pode ir não reconhecida até a idade 30 40. Em alguns casos o primeiro sintoma falha insuficiência renal.
O defeito de gene responsável para a desordem interrompe a produção de uma enzima chave situada no fígado, e este deficit enzimático a seguir permite que o fígado produza demasiado oxalate, que é excretado na urina. As concentrações Altas de oxalate na urina podem causar pedras e ferimento de rim ao rim, conduzindo à insuficiência renal.