Исследователя Клиники Mayo использовали pharmacogenomics для того чтобы начать испытание и обработку для унаследованного разлада почки который может причинить отказ органа в детях и молодых взрослых.
Заключения появляются в настоящий вопрос International Почки журнала. Pharmacogenomics портняжничает обработку к составу индивидуала генетическому для того чтобы увеличить терапевтическую реакцию.
Предыдущий диагноз важен, как условие -- напечатайте I основное hyperoxaluria на машинке -- если не обработано раньше и правильно, смогите причинить камни почки или отказ почки и потребовать трансплантат. Исследователя открыли что генетическая перегласовка позволяет одним пациентам камня почки -- много из их дети -- к извлекать пользу витамин B6, и используйте находить для того чтобы начать генетическое испытание для того чтобы предсказать одевают которые пациенты наиболее хорошо для этой обработки.
В открывать соединение между специфическими перегласовкой и отзывчивостью витамина B6, исследователя Клиники Mayo могут теперь использовать генетическое испытание для направляя обработки для того чтобы увеличить вероятность стремительной, успешной обработки в отборные случаи типа hyperoxaluria I основного. Заболевание неупотребительно, но если выйдено undiagnosed и необработанный, хотя бы половина повлиянных на тех вытерпит отказ почки. Пациенты наиболее часто начинают первые симптомы -- обычно камни почки -- во время младенчества или детства. Однако, разлад не будет мочь пойти неузнаваемый до времени 30 до 40. В некоторые случаи первый симптом отказ почки.
Дефект гена ответственный для разлада нарушает продукцию ключевого энзима расположенного в печенке, и этот ферментационный дефицит тогда позволяет печенке произвести слишком много оксалата, который выделян в моче. Высокая концентрация оксалата в моче может причинить камни и ушиб почки к почке, водя к отказу почки.