Pharmacogenomics 曾经对待子项被继承的肾脏紊乱

马约诊所研究员使用 pharmacogenomics 开发测试和处理可能导致机构故障对于儿童和新成人的被继承的肾脏紊乱的。

发现出现于日记帐肾脏国际的现期杂志。 Pharmacogenomics 为处理专门制作单个的基因构成最大化这种治疗回应。

早期诊断是重要的，作为这个情况 -- 键入 I 主要 hyperoxaluria -- 如果及早和正确地没对待，能导致肾结石或肾衰竭和需要移植。 研究员发现一个基因变化允许某些肾结石患者 -- 很多子项 -- 受益于维生素 B6 和使用开发一个基因测试的查找预测哪些患者是适合的此处理。

在发现特定变化和维生素 B6 快速响应之间的连结，马约诊所研究员能现在使用一个基因测试为了引导的处理能最大化很快，成功的处理的概率类型精选的案件的我主要 hyperoxaluria。 如果留给未确诊和未经治疗，受影响的那些的至少一半将遭受肾衰竭，这个疾病是少见的，但是。 患者经常开发第一种症状 -- 通常肾结石 -- 在初期或童年期间。 然而，紊乱可能是未被承认直到年龄 30 到 40。 有时第一种症状是肾衰竭。

基因缺陷负责对紊乱破坏位于肝脏的关键酵素的生产，并且此酶缺乏然后允许肝脏生产许多乙二酸酯，在尿排泄。 乙二酸酯的高浓度在尿的可能造成肾结石和伤害到这个肾脏，导致肾衰竭。

“当仍有解决时的问题 -- 例如确定有效剂量和维生素 B6 安全性，如果非常使用大剂量 -- 我们的关系的演示特定变化和维生素 B6 快速响应之间的对对在类型的处理的此重要的作用者的消息灵通的使用打开这个门我主要 hyperoxaluria”，线索研究员说这个研究的卡拉 Monico、 M.D.、马约诊所肾脏病学家和。 研究小组现在将设法确定有效剂量和评估此途径长期的福利。

问题和马约角解决方法

医生知道超过 40 年维生素 B6 疗法可能有效降低在病人尿的危险乙二酸酯级别有类型的我主要 hyperoxaluria。 但是该信息的临床有用性由这个情况限制了维生素 B6 的治疗作用在大约 50% 的患者只发生。 没人为什么知道。

马约诊所研究员现在有各种各样的回应的说明和一个方式预测谁将回应维生素 B6 疗法。 通过学习 23 个患者的基因配置文件和他们的回应率对维生素 B6 的多种剂量级别，研究员发现一个特定基因突变管理患者如何将回应维生素 B6。 结果，研究员能现在使用一个基因测试识别为此疗法最适合于的患者。

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