Mayo Klinikforskare har använt pharmacogenomics för att framkalla en testa och en behandling för en övertagen njureoordning som kan orsaka organfel i barn och barnvuxen människa.
Rönet visas i strömmen utfärdar av föra journal överNjureLandskampen. Pharmacogenomics skräddarebehandling till en individ genetiska makeup som maximerar det terapeutiska svaret.
Tidig sortdiagnosen är viktig, som villkora -- typ Mig primär hyperoxaluria -- om inte behandlat, kan tidig sort och korrekt, orsaka njurestenar eller njurefel och necessitate en transplantat. Forskarna upptäckte att en genetisk mutation låter bestämda njurestentålmodig -- många av dem barn -- att gynna från vitaminet B6 och för att ha använt finna som framkallar ett genetiskt, testa för att förutsäga vilka tålmodig är bäst anpassat för denna behandling.
I upptäckt av anknyta mellan en specifik mutation och responsiveness för vitamin B6, kan de Mayo Klinikforskarna nu använda ett genetiskt testar för att vägleda behandling för att maximera probabilityen av snabb lyckad behandling för valda fall av typ Mig den primära hyperoxaluriaen. Sjukdomen är ovanlig, men, om lämnat undiagnosed och untreated, åtminstone halvan av påverkade de ska lider njurefel. Tålmodig framkallar oftast de första tecknen -- vanligt njurestenar -- under spädbarnsålder eller barndom. Emellertid kan oordningen gå oigenkännlig till ålder 30 till 40. I vissa fall är det första tecknet njurefel.
Genen hoppar av ansvariga för oordningen avbryter produktion av ett nyckel- enzym som lokaliseras i levern, och detta enzymatic underskott då låter levern till jordbruksprodukter för mycket oxalate, som utsöndras i urinen. Kickkoncentrationer av oxalaten i urinen kan orsaka njurestenar och skada till njure som leder till njurefel.