藥物基因組學用於治療繼承兒童的腎臟疾病

梅奧診所的研究人員使用藥物基因組學開發測試和治療遺傳性腎臟疾病，可導致器官功能衰竭在兒童和青壯年。

的研究結果刊登在本期雜誌“腎臟國際。藥物基因組學裁縫處理個人的基因構成，以最大限度地提高治療反應。

早期診斷很重要，因為條件 - I型初級 hyperoxaluria - 如果治療不及時和正確，可能會導致腎結石或腎功能衰竭和移植的必要。研究人員發現，基因突變，允許一定的腎結石患者 - 其中許多是兒童 - 受益於維生素 B6，並已發現發展基因測試預測哪些病人適合這種治療方法是最好的。

梅奧診所的研究人員在發現特定的基因突變和維生素 B6的響應之間的聯繫，現在可以使用一個指導治療，以最大限度地提高迅速，成功的治療的概率類型選擇的情況下，我的主要hyperoxaluria的基因測試。本病是罕見的，但如果左確診和治療，至少那些受影響的一半將遭受腎功能衰竭。患者最常見的發展的最初症狀 - 在嬰兒期或兒童期 - 通常是腎結石。但是，這種疾病可能難以識別，直到30歲至40。在某些情況下，首發症狀為腎功能衰竭。

負責無序的基因缺陷，會擾亂位於肝臟的一個關鍵酶的生產，這種酶赤字，然後讓肝臟產生過多的草酸，這是在尿液中排出體外。草酸在尿液中的高濃度可引起腎結石和腎臟損傷，導致腎功能衰竭。

“雖然仍有問題需要解決 - 如確定最有效的劑量，而如果使用非常高劑量的維生素 B6的安全 - 我們的一個特定的基因突變和維生素 B6的響應之間的關係示範開門使用這種類型的治療，在我小學 hyperoxaluria寶貴的代理通知，說：“卡拉Monico，醫學博士，梅奧診所的腎病和研究的首席研究員。現在，該研究小組將嘗試確定最有效的劑量，並評價這種方法的長期利益。

問題和梅奧的解決方案

超過 40年的醫生知道，維生素 B6治療，可以有效降低危險 I型初級 hyperoxaluria患者尿液中的草酸水平。但該信息的臨床應用價值已有限的事實，維生素 B6的治療效果，只有約 50％的患者出現。沒有人知道為什麼。

梅奧診所的研究人員現在都為不同的反應，解釋和一種方法來預測他們將響應維生素 B6治療。通過研究不同劑量的維生素 B6水平的23例患者的基因圖譜，他們的反應率，研究人員發現，一個特定的基因突變如何病人將響應維生素 B6。因此，研究人員現在可以使用基因測試，以確定最適合這種療法的患者。

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