그의 시체를 초과하는 액체와 과부하가 있었다 두 유아 소년 이끈 UCSF의 새로운 유전 질병의 발견 소아과합니다. 이 과정에서 그들은 하나의 아미노산에 다른 대체이 두 가지, 반대로 유전 질환의 원인이 돌연변이의 드문 유형을 발견했습니다.
부적 절한 Antidiuresis (NSIAD)의 Nephrogenic 증후군이라는 새로운 장애는의 5월 5일 문제에서 설명하는 의학의 뉴잉글랜드 저널 .
"이 발견이 환자를 치료하고 잠재적으로 많은 사람에 더 나은 통찰력을 제공,"스티븐 Gitelman, MD, 캘리포니아 대학, 샌프란 시스코에서 연구와 임상 소아과의 교수의 주요 저자는 말했다. "이것은 몸이 유체 항상성 유지하는 데 사용하는 메커니즘에 대한 새로운 해명 -. 건강과 생활에 필요한 유체의 올바른 균형을"
Gitelman과 UCSF에서 동료 소아과 과학자의 팀은 물 균형에서 장애에 대한 책임이있는 유전자 변이를 분리하기 위해 동료와 함께 작업, 실험실에 두 환자에 대한 자신의 연구 결과를했습니다.
그들은 각 유아는 바소 프레신, 물을 유지하기 위해 신장 지시 호르몬에 대한 수용체 V2 (V2R)를 인코딩 특정 유전자, AVPR2에서 다른 돌연변이가있는 것으로 나타났습니다. 어느 환자는 바소 프레신의 측정 수준을 생산했습니다, 아직 그것은 호르몬에 바인딩 것처럼 신장의 수집 덕트의 세포에있는 수용체가 활성화 V2 있었다.
두 변이 위치 137에서 유전자에 위치한 하나의 아미노산, 아르기닌을 변경하여 수용체를 활성화해야합니다. 이 위치, R137은 이미 유체 항상성 연구 과학자로 알려져 있습니다. 셋째, 다른 변이는 이전에 다음 ID로 Nephrogenic 당뇨병 Insipidus (NDI)라는 NSIAD에 반대 조건을 유발, V2 수용체를 차단하는 표시했다. 그런 상태에서 대신 유지 체액의 신장은 심한 탈수로 이어지는, 지나치게 물을 배설.
UCSF 연구원이 쓰는 "우리의 지식하려면, 같은 아미노산에 영향을 미치는 돌연변이가 두 개의 서로 다른 유전 질환을 일으킬하는 유일한보고 예입니다."
두 유아가 지금까지 NSIAD로 확인된 반면, 조건은 스티븐 로젠탈, MD, 소아과 내분비학 교수 및 내분비학 동료 브라이언 펠드만, MD, 박사와 함께 연구의 공동 리드 저자에 따르면, 희귀되지 않을 수 있습니다. "물 보존은 일반적인 문제이며, 새 도구로 우리가 그 원인에 대한 우리의 오랜 개최 가정을 검사할 수 있습니다"로젠탈 고 말했다. "V2 수용체 신호 캐스케이드의 다른 구성 요소 부적 절한 antidiuresis 그 결과에 돌연변이가있을 수 있습니다."
펠드만은은 지난 9 월 국제 회의에서이 작품을 발표 이후 사실, 그는 "일부 의사들은 이제 자신의 소아 환자에서 낮은 나트륨 수준에 대한 설명으로 NSIAD의 진단을 고려했다 지적했다."