腎綜合徵不適當 Antidiuresis - 一種新的遺傳性疾病

兩個男嬰，其多餘的液體超負荷機構已導致加州大學舊金山分校兒科醫生發現一種新的遺傳性疾病。在這個過程中，他們已經發現了一種罕見的基因突變類型，其中一個氨基酸不同替換導致兩種不同的，相反的遺傳性疾病。

所謂不適當的Antidiuresis（NSIAD）腎綜合徵，新的障礙，是在5月5日發行的新英格蘭醫學雜誌 。

主要作者的研究，並在加州大學舊金山分校臨床小兒科教授，醫學博士，“這一發現使治療這些患者和潛在的許多其他更好的見解，”斯蒂芬說 Gitelman。 “它揭示了身體用來維持體液的動態平衡機制，新光源 - 正確的健康和生命所需的水份平衡。”

Gitelman花了大約兩個病人實驗室和加州大學舊金山分校研究員兒科醫生科學家組成的團隊，他們的發現，與同事合作，孤立負責他們在破壞水平衡的基因突變。

他們發現，每個嬰兒不同的突變在一個特定的基因，AVPR2，編碼指示腎臟保水的一種激素，加壓素，V2受體（V2R）。任何一個病人產生可測量的水平加壓素，但仍然被激活，就好像它是具有約束力的激素在腎臟集合管細胞上的V2受體。

這兩種突變通過改變單一的氨基酸，精氨酸，位於 137位置的基因激活的受體。這個位置上，​​R137，已是知名的科學家研究流體的動態平衡。第三，不同的突變先前已表明阻止V2受體，造成條件對面 NSIAD稱為腎性尿崩症（NDI）。在這種狀態下，而不是保留液體，腎臟排泄水的過度，導致嚴重脫水。

“據我們所知，這是唯一的報導為例，在相同的氨基酸的突變影響造成兩個不同的遺傳性疾病”，加州大學舊金山分校的研究人員寫。

雖然只有兩個嬰兒，迄今已與 NSIAD鑑定，病情可能不罕見，根據醫學博士，兒科內分泌學教授斯蒂芬羅森塔爾和共同領導與博士，醫學博士，內分泌學研究員布賴恩費爾德曼研究的作者。 “保水，是一種常見的問題，和新的工具，我們可以研究其原因我們長期持有的假設，”羅森塔爾說。 “有可能是其他組件的V2受體信號級聯，導致不適當的antidiuresis突變。”

事實上，後費爾德曼在一次國際會議中提出這項工作於去年九月，他說，“幾個醫生表示，他們現在考慮的NSIAD診斷為小兒患者中的鈉含量低的解釋。”

NSIAD發現於 2003年開始，經過兩個不相干的男嬰，每個約 3個月大，被稱為液體超負荷的症狀驚人地低的水平，其血液中的鈉，加州大學舊金山分校兒童醫院。第一個孩子患有嚴重的煩躁。幾個月後，第二個嬰兒被送往全身性發作。

在加州大學舊金山分校兒童醫院兒科內分泌和小兒腎臟病服務的醫生確定，每個嬰兒的腎臟被不適當地保留水，多餘的液體稀釋血液中的鈉含量。

通常這種情況下的診斷是綜合症的抗利尿激素分泌（SIADH） - 一種常見的醫學問題，其原因是近50年前發現過多加壓素（也稱為抗利尿激素）。然而，當加州大學舊金山分校的醫生參加了新的，快速的測試，以衡量在這兩個嬰兒的加壓素的優勢時，他們發現了激素沒有任何兒童的血液中檢測不到的水平。他們的結論是，一些其他的機制擾亂流體動態平衡​​。

“這是一個很好的例子，我們所知道的謙卑的價值，不知道在中醫臨床，Gitelman說。” “當事情似乎適合一個經典的模式，但實際上並沒有，我們作為醫生科學家的工作是要承認差異，得到的情況底部。”

首先，Gitelman和他的同事們找到一個創新的治療兩個年輕患者。 “當成年人保留了太多的水，我們可以把他們通過限制液體攝入量，”他說。 “我們不能做與嬰兒 - 幾乎所有他們的營養以液態的形式。”