Oppdagelsen av nye gener involvert i utviklingen av kreft

Nederlandsk forsker Sebastian Nijman har oppdaget nye gener som er involvert i utviklingen av kreft. Resultatene av forskningen hans har ført til en ny behandling for pasienter med en arvelig form for kreft, cylindromatosis.

Pasienter med sjeldne genetiske tilstand cylindromatosis utvikle mye godartede svulster på huden. Disse svulstene forekommer hovedsakelig på hodet hvor de kan forårsake alvorlige misdannelser.

Personer med denne sykdommen har en mutert form av protein CYLD. Nijman og hans kolleger brukte genetiske skjermbildene for å oppdage den molekylære mekanismen bak cylindromatosis. Nijman forskning avdekket at CYLD proteinet spiller en viktig rolle i NF-kappa B signalering rute. Dette er en mobil kommunikasjonsløsning som blir overaktive hvis CYLD protein er mutert. Dette resulterer i økt cellevekst og forekomsten av svulster.

En viktig implikasjon av denne forskningen er at hemming av NF-kappa B rute i cylindromatosis pasienter kunne være en adekvat form for behandling. Aspirin er en kjent hemmer av denne ruten, og en klinisk studie i effekten av aspirin salve i behandlingen av cylindromatosis blir nå utført ved nederlandske Cancer Institute - Antoni van Leeuwenhoek Hospital.

Forskeren har også undersøkt en annen form for arvelig kreft, Fanconi anemi. Personer med denne sykdommen utvikler mange svært ondartede svulster i ung alder, fordi cellen reparere systemet er incapble av demontere to knyttes DNA-trådene.

FANCD2 er et protein ansvarlig for reparasjon av DNA skade. Proteinet er knyttet til et annet protein, ubiquitin, når cellen oppdager at DNA skaden har oppstått. Nijman identifiserte en tredjedel protein, USP1, som løsner den FANCD2 fra ubiquitin. USP1 spiller derfor en rolle i reparasjon av DNA skade og muligens i utviklingen av kreft.

Sebastian Nijman forskning ble delvis finansiert av NWO .

http://www.nwo.nl