Published on May 15, 2005 at 11:26 AM
荷兰研究员塞巴斯蒂安Nijman发现这是在癌症的发展有关的新基因。他的研究结果导致新的治疗方法为患者癌症，圆柱的继承形式。
患者非常罕见的遗传性疾病的圆柱开发很多在皮肤上的良性肿瘤。这些肿瘤主要发生在头上，在那里他们可以造成严重的畸形。
与此疾病的人有一个蛋白质CYLD的变异形式。 Nijman和他的同事利用遗传筛选发现的分子机制，底层圆柱。 Nijman的研究表明，CYLD蛋白起着重要作用的NF -κB的信令路由。这是一个蜂窝通信系统CYLD蛋白发生变异，变得过度活跃。这将导致增加细胞的生长和肿瘤的发生。
这项研究的一个重要含义是，抑制圆柱患者的NF - kappa B路线可以治疗的适当形式。阿司匹林是知名的这条路线和进入临床研究阿司匹林药膏在圆柱的治疗在目前正在开展的成效抑制剂荷兰癌症研究所-安东尼列文虎克医院。
研究人员还调查了另一种形式的遗传性癌症，Fanconi贫血。与这种疾病的人在青少年时期许多高度恶性的肿瘤，因为细胞修复系统incapble分离两个相连的DNA链。
FANCD2是一种蛋白质，负责这种DNA损伤的修复。这种蛋白质是与第二个蛋白质，泛素，当细胞检测到DNA损伤发生。 Nijman确定第三个蛋白，USP1，这FANCD2从泛素的分离。 USP1因此在DNA损伤修复的作用，并可能在癌症的发展。
塞巴斯蒂安Nijman的研究部分资金由苏国 。
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