ارجن العلوم البيولوجية، والمتنامية بسرعة التشخيص الجزيئي شركة باير الرعاية الصحية المحدودة، وشعبة التشخيص، أعلن اليوم أن ارجن رخصت نظامها ® PLx مولتيكودي براءة اختراع "الرعاية الصحية باير" في اتفاق حصري في جميع أنحاء العالم التليف الكيسي. وستوفر الرعاية الصحية باير المختبرات مع الرزن تليف الكيسي سريعة وسهلة الاستخدام يمكن أن يجري الآلي للناقل التطفر الفرز، وكذلك للأطفال حديثي الولادة والأطفال الحديثي الولادة الاختبار.
وينص الاتفاق أيضا "الرعاية الصحية باير" مع حقوق إضافية تمكن "باير الرعاية الصحية" لتوسيع وجودها في سوق اختبار التشخيص على أساس علم الوراثة مع عدد من سلالاته الدول الأخرى من المرض.
التليف الكيسي وأهمية الرموز الوراثية
فهم الاختلافات في الشفرة الجينية البشرية أمر حيوي لتطوير منتجات جديدة في مجال التشخيص والعلاج الطبي. الاختبارات الجينية ابحث عن شذوذ في الجينات للشخص. ووفقا "مؤسسة التليف الكيسي"، التليف الكيسي أمراض الوراثية التي تؤثر على حوالي 000 30 من الأطفال والبالغين في الولايات المتحدة بأكثر من ألف حالة جديدة كل سنة. فإنه يؤثر على بعض الأفراد 60,000 في جميع أنحاء العالم.
التليف الكيسي الأكثر شيوعاً توريث المرض (recessive جسمية) في سكان القوقاز. يتميز هذا المرض وإنتاج في الجسم من مخاط سميك انخفاضا غير عادي، لزجة تعوق الرئتين وتؤدي إلى التهابات الرئة تهدد الحياة. أيضا عرقلة هذه الإفرازات سميكة البنكرياس، الحيلولة دون التوصل إلى الأمعاء للمساعدة في كسر واستيعاب الغذاء إنزيمات الجهاز الهضمي. تعقيدات إضافية لاحقاً في الحياة تشمل مرض السكري وهشاشة العظام. متوسط العمر المتوقع للأفراد تشخيص التليف الكيسي هو أوائل 30.
إذا كان طفل يرث جينات معيبة من أحد الوالدين فقط، سيكون الطفل حاملة أعراض من جينات المرض. أكثر من 10 ملايين الأميركيين، واحدة في كل 31، أعراض حاملات الجينات المعيبة، وفقا للكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء. إذا كان الطفل يرث الجينات المعيبة اثنين (واحد من كل من الأبوين)، ثم الطفل سيكون التليف الكيسي.
منصة ارجن PLx مولتيكودي هو نظام التنميط سرعة نقل عالية جداً من حيث التكلفة، والذي يختبر في نفس الوقت للطفرات محددة سلفا من الجينات المرتبطة التليف الكيسي، الجين المنظم (كفتر) ترانسميمبراني الموصلية التليف الكيسي. زيادة فعالية إيسوباسيس، الاختبار إلى حد كبير يقلل من الوقت لتحليل مولتيموتيشن الكيسي عند مقارنة بنظم الاختبار الأخرى المتاحة حاليا. ويسمح "نظام" PLx مولتيكودي "الرعاية الصحية باير" ' العمل العملاء لتعزيز مستوى التليف الكيسي السريرية اختبار بالحد من الأخطاء، وتوفير أسرع بدوره حول مرات وتقليص الاحتياجات.