De Kinderen met een fatale genetische wanorde genoemd Ziekte Krabbe kunnen worden gered en hun hersenenontwikkeling bewaarde als zij stamcellen van navelstrengbloed alvorens de symptomen van de ziekte zich die ontwikkelen, volgens een studie in de huidige kwestie van New England Journal van Geneeskunde wordt gepubliceerd ontvangen.
Zonder een directe transplantatie van stamcellen, beginnen de zuigelingen Krabbe snel alle cognitieve en motorfuncties te verliezen en sterven door de leeftijd van twee, zeiden de onderzoekers. Zij zijn van Programma van de Transplantatie van het Bloed en van het Merg van het Medische Centrum van Duke University het Pediatrische en het Klinische Centrum voor de Studie van Ontwikkeling & het Leren bij de Universiteit van Noord-Carolina bij de Heuvel van de Kapel (UNC-CH).
De studie is de eerste om een reddingsbehandeling voor pasgeborenen met Ziekte aan te tonen Krabbe, waarin de kinderen een enzym kritiek missen aan het vormen van de myelinschede die het ontwikkelen van hersenencellen van schade beschermt. Voorts voegen de bevindingen aan het groeiende lichaam van bewijsmateriaal aantonen toe die dat het koordbloed kinderen met andere fatale „lysosomal opslagziekten kan redden,“ elk waarvan stamt uit een specifieke enzymdeficiëntie.
Deze wanorde omvat meer dan 45 zeldzame ziekten, zoals Ziekte Krabbe, Syndroom Hurler, Adrenoleukodystrophy, Metachromatic ziekte Leukodystrophy, tay-Sachs, ziekte Sandhoff en een gastheer van anderen.
De „ziekten kunnen ongewoon zijn, maar de kosten aan het kind, hun familie en aan de maatschappij bij groot zijn enorm wanneer één de last van het geven voor een streng gehandicapt kind,“ bovengenoemde Joanne Kurtzberg, hogere auteur van de studie overweegt. „Het is eenvoudig onmogelijk om een prijs op het leven van een kind te zetten.“
Kurtzberg bereidde het gebruik van navelstrengbloed van de weg niet verwante donors in 1993 en haar team heeft meer kinderen met kanker en zeldzame genetische ziekten dan een ander centrum in de wereld - 147 kinderen alles bij elkaar behandeld en behandeld. De oudste die patiënt van de Hertog voor een lysosomal opslagziekte is wordt overgeplant nu zeven jaar oud en normaal ontwikkeld en, volgens Kurtzberg gevorderd.
Kurtzberg zei hun behandelingssuccessen een sterk argument voor verplicht, universeel onderzoek van alle pasgeborenen voor de genetische lysosomal opslagziekten verstrekken. De belangrijkste barrière voor universeel pasgeboren onderzoek bouwt een infrastructuur om het wijdverspreide testen te steunen, zei zij. De kosten om zouden te testen vrij laag zijn.
Hoewel de lysosomal opslagziekten zeldzaam zijn - minder dan 5.000 die geboorten van de 4 miljoen per jaar in de V.S. worden gecombineerd - zij worden het best behandeld als de patiënten worden gediagnostiseerd en in vroege kleutertijd, bovengenoemde Kurtzberg behandeld. In feite, brengt de overplanting in pasgeborenen de beste resultaten op op lange termijn en de pasgeborenen tolereren gemakkelijker de transplantaties dan oudere babys en kinderen.
De „Tijd is wezenlijk in het behandelen van deze kinderen vóór symptomenvooruitgang en geworden onomkeerbare,“ bovengenoemde Kurtzberg, directeur van het Pediatrische Bloed van de Hertog en het Programma van de Transplantatie van het Merg. „Vertragend de transplantatie zelfs kan een week of twee een merkbaar verschil in de motorvaardigheden van een kind maken, zodat zijn de geschikte diagnose en de behandeling essentieel aan het bewaren van hersenen en motorfunctie.“
De Kinderen na begin van symptomen worden overgeplant stabiliseren maar stellen minimale neurologische verbetering, bovengenoemd Maria Luisa Escolar, M.D. tentoon, van UNC-CH, het van wie team de neurologische, cognitieve en fysieke ontwikkeling van elk kind met Ziekte Krabbe before and after transplantatie die beoordeelde.
Escolar is hoofdauteur van de studie en leidt het Programma voor Functie Neurodevelopmental in Zeldzame Wanorde op het Centrum voor Ontwikkeling en het Leren, UNC-CH. Het programma wordt gewijd aan het volgen van de biologie en de gevolgen van nieuwe therapie in kinderen met zeldzame ziekten.
In de nieuwe studie, werden elf niet-symptomatische pasgeborenen (leeftijden 12 tot 44 dagen) en 14 symptomatische zuigelingen (leeftijden 142 dagen aan een jaar) behandeld met het niet verwante bloed van de donornavelstreng. De Cellen van de donor „engrafted“ of namen greep in alle patiënten. Alle niet-symptomatische pasgeborenen overleefden transplantatie, terwijl slechts 43 percent van de symptomatische babys overleefde, de getoonde studie.