Kinder mit einer tödlichen Erbkrankheit namens Krabbe-Krankheit können gespeichert werden und die Entwicklung des Gehirns erhalten, wenn sie Stammzellen aus Nabelschnurblut erhalten, bevor die Symptome der Krankheit zu entwickeln, nach einer Studie in der aktuellen Ausgabe der veröffentlichten New England Journal of Medicine .
Ohne eine sofortige Transplantation von Stammzellen, Krabbe Säuglingen schnell anfangen, alle kognitiven und motorischen Funktionen verlieren und sterben im Alter von zwei, sagten die Forscher. Sie sind von der Duke University Medical Center ist Pediatric Blood and Marrow Transplant Program und das Klinikum für das Studium der Entwicklung und Lernen an der University of North Carolina at Chapel Hill (UNC-CH) .
Die Studie ist die erste, der eine lebensrettende Behandlung für Neugeborene mit Krabbe-Krankheit zeigen, in denen die Kinder fehlen ein Enzym entscheidend für Bildung der Myelinschicht, die sich entwickelnde Gehirn Zellen vor Schäden schützt. Auch die Erkenntnisse auf die wachsende Beweise dafür, dass Nabelschnurblut können Kinder mit anderen fatal "lysosomale Speicherkrankheiten", von denen jede von einem spezifischen Enzym-Mangel beruht sparen hinzuzufügen.
Zu diesen Erkrankungen gehören mehr als 45 seltene Krankheiten, wie zum Beispiel Morbus Krabbe, Hurler-Syndrom, Adrenoleukodystrophy, Metachromatische Leukodystrophie, Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit und einer Vielzahl von anderen.
"Die Krankheiten können selten, aber die Kosten für das Kind, ist ihre Familie und die Gesellschaft als Ganzes enorm, wenn man die Last der Pflege eines schwer behinderten Kindes hält", sagte Joanne Kurtzberg, Senior-Autor der Studie. "Es ist einfach unmöglich, einen Preis für das Leben eines Kindes gelegt."
Kurtzberg Pionierarbeit beim Einsatz von Nabelschnurblut von nicht verwandten Spendern im Jahr 1993 und ihr Team behandelt wurde und gespeichert werden mehr Kinder mit Krebs und seltene genetische Erkrankungen als jedes andere Zentrum in der Welt - 147 Kinder in allen. Die älteste Duke Patienten für eine Lysosomspeicherkrankheit transplantiert ist jetzt sieben Jahre alt und entwickelt und verlief normal, nach Kurtzberg.
Kurtzberg sagte ihre Behandlungserfolge liefern ein starkes Argument für zwingend erforderlich, universelle Screening aller Neugeborenen für die genetische lysosomalen Speicherkrankheiten. Das größte Hindernis für universellen Neugeborenen-Screening ist der Aufbau einer Infrastruktur für den breiten Test zu unterstützen, sagte sie. Die Kosten der Tests selbst wäre relativ gering.
Obwohl lysosomalen Speicherkrankheiten sind selten - weniger als 5.000 Geburten von 4 Mio. Euro pro Jahr in den USA zusammen - sie sind am besten behandelt werden, wenn Patienten diagnostiziert und behandelt werden in der frühen Kindheit, sagte Kurtzberg. In der Tat liefert die Transplantation bei Neugeborenen die besten langfristigen Ergebnisse und Neugeborenen vertragen die Transplantate leichter als ältere Babys und Kinder.
"Die Zeit ist die Essenz in der Behandlung dieser Kinder, bevor Symptome Fortschritt und unumkehrbar", sagte Kurtzberg, Direktor der Kinderchirurgie Blut Herzogs und Marrow Transplant Program. "Verzögern der Transplantation noch ein oder zwei Wochen einen deutlichen Unterschied in der kindlichen Motorik machen kann, ist so eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung wesentlich zur Erhaltung Gehirn und Motorik."
Kinder, die nach Auftreten der Symptome transplantiert tun zu stabilisieren, sondern eine minimale neurologische Verbesserung, sagte Maria Luisa Escolar, MD, von UNC-CH, dessen Team beurteilt die neurologischen, kognitiven und körperlichen Entwicklung eines jeden Kindes mit Morbus Krabbe vor und nach der Transplantation.
Escolar ist Hauptautor der Studie und leitet das Programm für Neurodevelopmental Funktion in Rare Disorders am Zentrum für Entwicklung und Lernen, UNC-CH. Das Programm ist auf die Verfolgung der Naturgeschichte und die Auswirkungen neuer Therapien bei Kindern mit seltenen Erkrankungen widmet.
In der neuen Studie wurden elf asymptomatischen Neugeborenen (im Alter von 12 bis 44 Tage) und 14 symptomatischen Kindern (im Alter von 142 Tage bis ein Jahr) mit nicht verwandten Spender Nabelschnurblut behandelt. Zellen vom Spender "eingepflanzt" oder ergriff in allen Patienten. Alle asymptomatischen Neugeborenen überlebten Transplantation, während nur 43 Prozent der symptomatischen Babys überlebten, ergab die Studie.