Krabbe の病気と呼出される致命的な遺伝病の子供は保存される維持することができ、病気の徴候が成長する前に臍の緒の血からニューイングランドの医療ジャーナルの最新号で出版される調査に従って幹細胞を受け取れば彼らの頭脳の開発。
幹細胞の即時の移植なしで、 Krabbe の幼児は急速にすべての認識を失い始め、モーター機能は 2 の年齢によって停止するために、研究者を言い。 それらは Chapel Hill (UNC-CH) にノースカロライナの大学に開発及び学習の調査のためのデューク大学の医療センターの小児科の血からおよび髄の移植プログラムおよび臨床中心あります。
調査は損傷から成長の脳細胞を保護するミエリン外装の形成に重大な酵素が子供によってが抜けている Krabbe の病気の新生児のための人命救助の処置を示す第 1 です。 さらに、調査結果は」それぞれを証拠の成長するボディに特定の酵素の不足から生じる臍帯血が他の致命的な 「lysosomal 記憶の病気の子供を保存することができること示す追加します。
これらの無秩序は他の Krabbe の病気、 Hurler シンドローム、 Adrenoleukodystrophy、 Leukodystrophy、 Metachromatic テイ＝サックス病、 Sandhoff の病気および多くのような 45 以上のまれな病気を、含んでいます。
「珍しい 1 つがひどく身体障害児を気遣うことの重荷を考慮するとき子供、グループと全体の社会への費用は巨大」、言いましたジョアンヌ Kurtzberg、調査の年長の著者をです。 「です子供の生命に価格を置くことは単に不可能」。
Kurtzberg は 1993 年に無関係な提供者からの臍の緒の血の使用を開拓し、彼女のチームは世界の他のどの中心 - すべての 147 人の子供もより癌およびまれな遺伝病のより多くの子供を扱い、保存しました。 今では lysosomal 記憶の病気のために移植される最も古い公爵患者は Kurtzberg に従って 7 歳で、普通成長し、そして進歩したありますことが。
Kurtzberg は言いました処置の成功が遺伝の lysosomal 記憶の病気のためのすべての新生児の必須、ユニバーサル審査に強硬な主張を提供することを。 ユニバーサル新生のスクリーニングへの主要な障壁は広まったテストをサポートするために下部組織を構築していますと彼女は言いました。 テストの費用自体は比較的低いです。
lysosomal 記憶の病気がまれであるが - 米国の 1 年ごとの 4,000,000 から結合される 5,000 以下の生れ - 患者が早い幼年時代で診断され、扱われれば扱われるベスト、言いました Kurtzberg をです。 実際は、新生児の移植は最もよい長期結果をもたらし、新生児は移植をより古い赤ん坊および子供より容易に容認します。
「時間この子供たちの処理の本質徴候が不可逆に進歩し、なる前に」、は言いました Kurtzberg のディレクターおよび公爵のの Pediatric Blood 髄の移植プログラムをです。 「週か 2 移植を遅らせることは子供の運動能力の顕著な違いを生じることができます従って時機を得た診断および処置はです頭脳およびモーター機能の維持に必要」。
徴候の手始めが最小の神経学的な改善を安定させたが、表わす後移植された子供は、マリアルイザのアブラソコムツ、 MD をチームが移植の前後に Krabbe の病気の各子供の神経学的な、認識物理的な開発を査定した、 UNC-CH の言いました。
アブラソコムツは調査の主執筆者で、開発および学習のための中心でまれな無秩序の Neurodevelopmental 機能のためのプログラムを、 UNC-CH 指示します。 プログラムはまれな病気の子供の新しい療法の自然史そして効果の追跡に専用されています。
新しい調査では、 11 人の asymptomatic 新生児 (年齢 12 から 44 日) および 14 人の徴候の幼児 (年齢 142 日への年) は無関係な供給の臍の緒の血と扱われました。 提供者からのセルは 「engrafted か」、または患者全員で定着しました。 asymptomatic 新生児全員は徴候の赤ん坊の 43% だけ存続した一方移植を、示されている調査存続させました。