Krabbe 질병에게 불린 치명적인 유전자 질환을 가진 아이들은 저장되 보존할 수 있고 질병의 현상이 발전하기 전에 탯줄 혈액에서 뉴잉글랜드 의학 잡지의 현안에서 간행된 연구 결과에 따라 줄기 세포를 수신하는 경우에 그들의 두뇌 발달.
줄기 세포의 즉시 이식 없이, Krabbe 유아는 급속하게 모든 인식을 분실하는 것을 시작하고 운동 기능은 2의 나이에 의하여 정지하기 위하여, 연구원을 밝혔습니다. 그(것)들은 채플힐 (UNC-CH)에서 북캐롤라이나의 대학에 발달 & 배우기의 연구 결과를 위한 듀크 대학 의료 센터의 소아과 혈액에서 및 골수 이식 프로그램 및 임상 센터 입니다.
연구 결과는 아이들이 손상에서 발전 뇌세포를 보호하는 수초 형성에 중요한 효소를 놓치고 있는 Krabbe 질병에 newborns를 위한 인명구조 처리를 설명하는 첫번째 입니다. 더욱, 사실 인정에 의하여," 각각을 코드 혈액이 그밖 치명적인 "lysosomal 저장 질병에 아이들을 저장할 수 있다 보여주는 기록의 성장하고 있는 바디에 유래하는 특정 효소 부족이 추가합니다.
이 무질서는 그 외 Krabbe 질병 Hurler 증후군, Adrenoleukodystrophy, Leukodystrophy, Tay-Sachs Metachromatic 질병, Sandhoff 질병 및 다수와 같은 45 이상 희소한 질병을 포함합니다.
"질병 것이 지도 모르지만, 사람이 가혹하게 무능한 아이를 걱정의 부담을 고려할 때 아이, 그들의 가족과 특사 사회에게 비용은 거대합니다,"는 말했습니다 Joanne Kurtzberg, 연구 결과의 고위 저자를. "아이의 생활에 가격을 두는 것은 단순히 불가능합니다."
Kurtzberg는 1993년에 비관련 기증자에게서 탯줄 혈액의 사용을 개척하고 그녀의 팀은 세계에 있는 다른 어떤 센터 - 모두에 있는 147명의 아이들 보다는 암과 희소한 유전자 질환에 추가 아이들을 취급하고 저장했습니다. lysosomal 저장 질병을 위해 이식된 가장 오래된 공작 환자는 지금 Kurtzberg에 따라 7 세이고, 일반적으로 발전하고 점진하습니다 것이.
Kurtzberg는 그들의 처리 성공이 유전 lysosomal 저장 질병을 위한 모든 newborns의 필수의, 보편적인 검열을 강경한 논쟁을 제공한다고 말했습니다. 보편적인 신생 검열에 중요한 방벽은 대폭적인 테스트를 지원하기 위하여 기반을 건설하고 있습니다, 그녀는 말했습니다. 테스트의 비용 자체는 상대적으로 낮을.
lysosomal 저장 질병이 희소하더라도 - 미국에 있는 년 당 4백만 중에서 결합되는 5,000 미만 출생 - 환자가 초기 유년기에서 진단되고 치료되는 경우에 취급된 베스트, 말했습니다 Kurtzberg를입니다. 실제로, 최고 장기 결과가 newborns에 있는 이식에 의하여 열매를 산출하고 newborns는 이식을 더 오래된 아기 및 아이들 보다는 더 쉽게 관대히 다룹니다.
"시간 이 아이들 취급에 있는 본질의 현상이 돌이킬 수 없게 점진하고 되기 전에,"는 말했습니다 Kurtzberg 의 디렉터와 공작의의 Pediatric Blood 골수 이식 프로그램을 입니다. "주 또는 2 조차 이식을 연기하는 것은 아이의 운동 기능에 있는 두드러진 효과를 낼 수 있습니다, 그래서 적시 진단 및 처리는입니다 두뇌와 운동 기능을 보존하기 필수적."
현상의 개시가 최소 신경학상 개선을 안정시키곤 그러나 전시한 후에 이식된 아이들은, 마리아 Luisa Escolar, MD를, 그의 팀이 이식 전후에 Krabbe 질병에 각 아이의 신경학상의, 인식과 물리적인 발달을 평가한 UNC-CH의 말했습니다.
Escolar는 연구 결과의 수석 저자이고 발달과 배우기를 위한 센터에 희소한 무질서에 있는 Neurodevelopmental 기능을 위한 프로그램을, UNC-CH 지시합니다. 프로그램은 희소한 질병에 아이들에 있는 새로운 치료의 자연사 그리고 효력 추적에 전념합니다.
새로운 연구 결과에서는, 11명의 자각 증상이 없는 newborns (나이 12 44 일) 및 14명의 징후 유아 (나이 142 일에 년)는 비관련 제공 탯줄 혈액으로 취급되었습니다. 기증자에게서 세포는 "engrafted" 환자 전체에서 정착되었습니다. 징후 아기의 단지 43% 살아났더라도 반면 이식이 자각 증상이 없는 newborns 전체에 의하여, 보인 연구 결과 살아났습니다.