Barn med en fatal genetisk lidelse som kalles Krabbe sykdom kan lagres og hjernens utvikling bevart hvis de får stamceller fra navlestreng blod før symptomer på sykdommen utvikler seg, ifølge en studie publisert i dagens utgave av New England Journal of Medicine .
Uten en umiddelbar transplantasjon av stamceller, Krabbe spedbarn raskt begynner å miste alle kognitive og motoriske funksjoner og dø i en alder av to, sier forskerne. De er fra Duke University Medical Center Pediatric Blood and Marrow Transplant Program og The Clinical Center for Study of Development & Learning ved University of North Carolina i Chapel Hill (UNC-CH) .
Studien er den første til å demonstrere en livreddende behandling for nyfødte med Krabbe sykdom, der barn som mangler et enzym kritisk til danner myelin slire som beskytter utvikle hjerne celler fra skade. Videre funnene legge til den voksende mengde bevis som viser at ledningen blod kan redde barn med andre fatal "lysosomale lagring sykdommer", som hver stammer fra et bestemt enzym mangel.
Disse lidelser omfatter mer enn 45 sjeldne sykdommer, som Krabbe sykdom, Hurler syndrom, Adrenoleukodystrophy, Metachromatic Leukodystrophy, Tay-Sachs sykdom, Sandhoff sykdom og en rekke andre.
"The sykdommer kan være uvanlig, men kostnaden til barnet, er deres familie og samfunnet for øvrig enorm når man vurderer byrden av omsorg for en alvorlig funksjonshemmet barn," sier Joanne Kurtzberg, senior forfatter av studien. "Det er simpelthen umulig å sette en pris på et barns liv."
Kurtzberg pioner i bruk av navlestreng blod fra ubeslektede givere i 1993 og hennes team har behandlet og lagret flere barn med kreft og sjeldne genetiske sykdommer enn noen andre senteret i verden - 147 barn i alt. Den eldste Duke pasient transplantert for en lysosomal lagring sykdom er nå syv år gammel og har utviklet og kommet som normalt, ifølge Kurtzberg.
Kurtzberg sa at deres behandling suksesser gir et sterkt argument for obligatorisk, universell screening av alle nyfødte for den genetiske lysosomal lagring sykdommer. Den største barrieren for universell nyfødt screening er å bygge en infrastruktur for å støtte utbredt testing, sa hun. Kostnaden for testing i seg selv vil være relativt lav.
Selv om lysosomale lagring sykdommene er sjelden - færre enn 5000 fødsler kombinert av 4 millioner per år i USA - de er best behandles hvis pasienter blir diagnostisert og behandlet i tidlig barndom, sa Kurtzberg. Faktisk avkastning transplantasjon hos nyfødte den beste langsiktige resultater og nyfødte tolererer transplantasjoner lettere enn eldre babyer og barn.
"Tid er kjernen i behandlingen av disse barna før symptomene fremgang og bli irreversible," sier Kurtzberg, direktør for Duke Pediatric Blood and Marrow Transplant Program. "Forsinke transplantasjon selv en uke eller to kan gjøre en merkbar forskjell i et barns motoriske ferdigheter, er så betimelig diagnostisering og behandling viktig for å bevare hjernen og motorisk funksjon."
Barn transplantert etter symptomdebut gjøre stabilisere men viser minimale nevrologiske forbedring, sier Maria Luisa Escolar, MD, av UNC-CH, som har laget vurdert nevrologiske, kognitive og fysiske utvikling av hvert barn med Krabbe sykdom før og etter transplantasjon.
Escolar er hovedforfatter av studien og leder Program for nevrologiske funksjon i sjeldne diagnoser ved Senter for utvikling og læring, UNC-CH. Programmet er dedikert til å spore naturhistorie og effekten av nye behandlingsformer hos barn med sjeldne sykdommer.
I den nye studien, var elleve asymptomatiske nyfødte (alder 12-44 dager) og 14 symptomatisk spedbarn (fra 142 dager til et år) behandlet med urelaterte donor navlestreng blod. Celler fra donor "innpodet" eller tok tak i alle pasientene. Alle de asymptomatiske nyfødte overlevde transplantasjon, mens bare 43 prosent av symptomatisk babyer overlevde, viste undersøkelsen.