Dzieci z śmiertelnym genetycznym nieładem dzwoniącym Krabbe choroba mogą ratujący konserwujący i ich móżdżkowy rozwój jeżeli otrzymywają komórki macierzyste od pępkowego sznura krwi według nauki publikującej w aktualne sprawy New England Journal medycyna. zanim objawy choroba rozwijają,
Bez bezpośredniego przeszczepu komórki macierzyste, Krabbe niemowlaki wartko zaczynają gubić wszystkie poznawczego i motorowe funkcje i umierać wiekiem dwa, powiedzieli badaczów. Są od diuka Uniwersyteckiego centrum medycznego Pediatrycznej krwi, szpika kostnego przeszczepu program i Kliniczny centrum dla nauki przy uniwersytetem Pólnocna Karolina przy kaplicy wzgórzem rozwój & uczenie (UNC-CH).
Nauka jest pierwszy demonstrować ratowania traktowanie dla noworodków z Krabbe chorobą, w której brakują enzym krytycznego tworzyć myelin sheath dzieci który ochrania rozwija komórki mózgowe od szkody. Moreover znalezienia dodają narastający ciało pokazuje dowód że sznur krew może save dzieci z innymi śmiertelnymi "lysosomal składowymi chorobami," który wywodzi się od odmianowego enzymu niedostatku.
Te nieład zawierają więcej niż 45 rzadkich chorob tak jak Krabbe choroba, Hurler syndrom, Adrenoleukodystrophy, choroba, Sandhoff choroba i gospodarz inny, Metachromatic Leukodystrophy, tay-Sachs.
Choroby mogą być niecodziennie, ale koszt społeczeństwo na wolności i dziecko, ich rodzina, jest ogromny" powiedział Joanne Kurtzberg, starszy autor nauka. "gdy jeden rozważa ciężar czułość dla niepełnosprawnego dziecka surowo," "Ja jest po prostu niemożliwy stawiać cenę na dziecka życiu."
Kurtzberg zapoczątkowywał use pępkowego sznura krew od niepowiązanych dawców w 1993 i jej drużyna taktował więcej dzieci z niż jakaś innym centrum w świacie, ratował i - 147 dzieci w wszystko. nowotworami i rzadkimi genetycznymi chorobami Stary diuka pacjent przeflancowywający dla lysosomal składowej choroby jest teraz siedem lat, rozwijał normalnie i rozwijał się, według Kurtzberg.
Kurtzberg powiedział ich traktowanie sukcesy zapewniają silnego argument dla mandatariusza, ogólnoludzki przesiewanie wszystkie noworodkowie dla genetycznych lysosomal składowych chorob. Ważna bariera ogólnoludzki nowonarodzony przesiewanie buduje infrastrukturę wspierać rozlewny testowanie, powiedział. Koszt ono badać był stosunkowo niski.
Chociaż lysosomal składowe choroby są rzadkie - mniej niż 5.000 narodzin łączących z 4 milion na rok w Usa - są best taktującym powiedzieli Kurtzberg. jeżeli pacjenci diagnozują i taktują w wczesnym niemowlęctwie, W rzeczywistości, przeszczepienie w noworodkach poddaje się najlepszy długookresowych wyniki i noworodkowie tolerują przeszczepy łatwo niż starych dzieci i dzieci.
Czas jest esencja w taktować te dzieci" powiedział Kurtzberg, dyrektor diuk Pediatryczna krew i szpika kostnego przeszczepu program. "zanim objawy rozwijają się i zostać nieodwracalnymi," "Opóźniać przeszczep wyrównywał tydzień lub dwa mogą robić odczuwalnej różnicie w dziecka motorowych umiejętnościach, więc aktualna diagnoza i traktowanie jesteśmy istotni konserwować móżdżkową i motorową funkcję."
Dzieci przeflancowywający, powiedzieli Maria Luisa Escolar, MD, UNC-CH czyj drużyna oceniał neurologicznego, poznawczego i fizycznego rozwój each dziecko z Krabbe chorobą, przed i po przeszczepem., po tym jak początek objawy stabilizuje minimalnego neurologic ulepszenie ale eksponuje
Escolar jest wiodącym autorem nauka i kieruje program dla Neurodevelopmental funkci w Rzadkich nieład przy centrum dla rozwoju i uczenie, UNC-CH. Program dedykuje tropić historię naturalną i skutki nowe terapie w dzieciach z rzadkimi chorobami.
W nowej nauce, jedenaście bezobjawowych noworodków i 14 objawowego niemowlaka taktowali z niepowiązaną ofiarodawca pępkowego sznura krwią. (wieki 12, 44 dnia) (wieki 142 dnia rok) Komórki od dawcy "engrafted" lub wziąć chwyt w wszystko pacjenci. Wszystko bezobjawowi noworodkowie ximpx przeszczep nauka pokazywać. podczas gdy tylko 43 procentu objawowi dzieci ximpx,