Детей при смертоносный генетический вызванный разлад Заболеванием Krabbe можно быть сохранены и их развитие мозга сохранить если они получают стволовые клетки от крови пуповины прежде чем симптомы заболевания превращаются, согласно изучению опубликованному в настоящем вопросе Медицинского Журнала Новой Англии.
Без немедленного трансплантата стволовых клеток, младенцы Krabbe быстро начинают терять все познавательное и функции мотора и умереть временем 2, сказали исследователям. Они от Крови Медицинского Центра Университета Дьюка Педиатрических и Программы Трансплантата Сердцевины и Клинического Центра для Изучения Развития & Учить на Университете Северной Каролины на Chapel Hill (UNC-CH).
Изучение первое для того чтобы продемонстрировать обработку жизн-сбережений для новорождённых с Заболеванием Krabbe, в котором дети пропускают энзим критический к формировать оболочку миелина которая защищает превращаясь клетки головного мозга от повреждения. Сверх Того, заключения добавляют к растущему телу доказательства показывая что кровь шнура может сохранить детей с другими смертоносными «lysosomal заболеваниями хранения,» каждое из запруживает от специфического дефицита энзима.
Эти разлады включают больше чем 45 редких заболеваний, как Заболевание Krabbe, Синдром Hurler, Adrenoleukodystrophy, Metachromatic заболевание Leukodystrophy, Tay-Sachs, заболевание Sandhoff и хозяин других.
«Заболевания могут быть неупотребительны, но цена к ребенку, их семейству и к обществу на большом преогромна когда рассматривать тяготу заботить для строго отключенного ребенка,» сказала Джоан Kurtzberg, старший автор изучения. «Просто невозможно положить цену на жизнь ребенка.»
Kurtzberg pioneered польза крови пуповины от самостоятельных дарителей в 1993 и ее команда обрабатывала и сохраняла больше детей с раками и редкими генетическими заболеваниями чем любым другим центром в мире - 147 детей в всех. Самый старый пациент Герцога трансплантированный для lysosomal заболевания хранения теперь 7 лет старых и превращался и развивался нормально, согласно Kurtzberg.
Kurtzberg сказало что их успехи обработки обеспечивают сильный аргумент для необходимого, всеобщего скрининга всех новорождённых для генетических lysosomal заболеваний хранения. Главный барьер к всеобщему newborn скринингу строит инфраструктуру для того чтобы поддержать широко распространённое испытание, она сказала. Цена сама испытания была бы относительно низка.
Хотя lysosomal заболевания хранения редки - немного чем 5.000 рождений совмещенных из 4 миллиона в год в США - обработанный они самое лучшее если диагностируют и обрабатывают пациентов в предыдущем младенчестве, то сказал Kurtzberg. В действительности, трансплантация в новорождённых производит самые лучшие долгосрочные исходы и новорождённые допускают трансплантаты более легко чем более старые младенцы и дети.
«Время сути в обрабатывать этих детей прежде чем симптомы развивают и будут необратимый,» сказало Kurtzberg, директор Педиатрическ Крови Герцога и Программу Трансплантата Сердцевины. «Задерживать трансплантат даже неделя или 2 может внести изменения заметный в искусствах мотора ребенка, поэтому своевременные диагноз и обработка необходимы к сохранять функцию мозга и мотора.»
Трансплантированные Дети после того как натиск симптомов стабилизирует но покажет минимальное неврологическое улучшение, сказали Escolar Марии Luisa, MD, UNC-CH, команда которого определила неврологическое, познавательное и физическое развитие каждого ребенка с Заболеванием Krabbe перед и после трансплантатом.
Escolar ведущий автор изучения и направляет Программу для Функции Neurodevelopmental в Редких Разладах на Центр для Развития и Учить, UNC-CH. Программа предназначена к отслеживать естественную историю и влияния новых терапий в детях с редкими заболеваниями.
В новом изучении, 11 бессимптомных новорождённых (времена 12 до 44 дня) и 14 симптоматических младенца (времена 142 дня к году) были обработаны с самостоятельный donor кровью пуповины. Клетки от дарителя «engrafted» или приняли владение в всех пациентах. Все бессимптомные новорождённые выдержали трансплантат, тогда как только 43 процента симптоматических младенцев выдержали, показанное изучение.