有称 Krabbe 疾病的致命遗传障碍的子项可以救，并且他们的脑子发展保留，如果他们从脐带血液接受干细胞，在这个疾病的症状开发前，根据在新英格兰医学学报的现期杂志发布的研究。
没有干细胞立即移植， Krabbe 婴儿迅速地开始丢失所有认知，并且运动机能和由年龄的二中断，说研究员。 他们是从杜克大学治疗中心的小儿科血液和骨髓移植程序和临床中心发展 & 了解的研究在北卡罗来纳大学在教堂山 (UNC-CH)。
这个研究是展示新生儿的一种救生处理的第一个以 Krabbe 疾病，子项错过酵素重要对形成髓鞘保护开发的脑细胞免受故障。 而且，发现添加到显示髓血可能救子项以其他致命 “lysosomal 存贮疾病”，其中每一的证据生长机体源于特定酵素缺乏。
这些紊乱包括超过 45 个少见疾病，例如 Krabbe 疾病、投掷者综合症状、 Adrenoleukodystrophy、因光异色的 Leukodystrophy， Tay-Sachs 疾病、 Sandhoff 疾病和许多其他。
“疾病也许是少见的，但是费用对子项，他们的系列和对社会大众是极大的，当一个人考虑照料的间接费用一个严重地残疾儿童时”，说乔安妮 Kurtzberg，这个研究的高级作者。 “放置价格在儿童的生活是完全不可能的”。
Kurtzberg 在 1993年作早期工作在使用从无关的服务供应商的脐带血液，并且她的小组比在这个世界的其他中心 - 总计的 147 子项对待并且救了更多子项以癌症和少见遗传病。 为一个 lysosomal 存贮疾病移植的最老的公爵患者现在是七岁和根据 Kurtzberg 通常开发了并且继续进行。
Kurtzberg 说他们的处理成功为所有新生儿必须，通用审查基因 lysosomal 存贮疾病的提供强壮辩论。 对通用新出生的审查的专业障碍建立基础设施支持普遍测试，她说。 测试的费用是相对地低的。
虽然 lysosomal 存贮疾病是少见的 - 少于从 4 百万当中被结合的 5,000 诞生每年在美国 - 是最好对待的他们，如果患者在早初期诊断并且治疗，说 Kurtzberg。 实际上，在新生儿的移植产生最佳的长期结果，并且新生儿比更老的婴孩和子项更加容易地容忍移植。
“时间是在对待这些孩子的非常重要的，在症状继续进行并且变得不可逆前”，说 Kurtzberg， Pediatric Blood 公爵的主任和骨髓移植程序。 “延迟移植一个甚而星期或二可能产生在儿童的运动技巧上的显而易见的变化，因此及时的诊断和处理对保留脑子和运动机能是重要的”。
子项被移植，在症状起始稳定，但是陈列最小的神经学改善后，说玛丽亚路易莎蛇形鲭鱼， MD， UNC-CH，在移植前后，小组估计每子项神经学，认知和实际发展以 Krabbe 疾病。
蛇形鲭鱼是这个研究的主要作者并且处理 Neurodevelopmental 功能的程序在少见紊乱在发展和了解中心， UNC-CH。 这个程序投入跟踪自然历史和新的疗法的作用对于儿童以少见疾病。