Barn med en dödlig genetisk oordning som kallas den Krabbe Sjukdomen, kan sparas, och deras hjärnutveckling som bevaras, om de mottar stemceller från navelsträngblod, för tecken av sjukdomen framkallar, enligt en studie som publiceras i strömmen, utfärdar av Newet England Förar Journal över av Medicin.
Utan en omgående transplantat av stemceller börjar Krabbe spädbarn snabbt att förlora all kognitivt, och motoriskt fungerar, och matrisen vid åldern av två, sade forskarna. De är från den Duke University Medicinskt center Pediatriska Blod, och MärgTransplantatProgramet och Det Kliniskt Centrerar för Studien av Utveckling & Att Lära på Universitetar av North Carolina på Chapel Hill (UNC-CH).
Studien är första som visar enbesparing behandling för newborns med den Krabbe Sjukdomen, som barn är saknade i ett enzym som är kritiskt till att bilda myelinskidan, som skyddar framkallande hjärnceller från skada. Dessutom tillfogar rönet till växa förkroppsligar av bevisar visning som binder med rep blod kan räddningbarn med andra dödliga ”lysosomal lagringssjukdomar,” varje av som stems från en specifik enzymbrist.
Dessa oordningar inkluderar mer än 45 sällsynta sjukdomar, liksom den Krabbe Sjukdomen, HurlerSyndrom, Adrenoleukodystrophy, den Metachromatic Leukodystrophy, Tay-Sachs sjukdomen, den Sandhoff sjukdomen och en vara värd av andra.
”Kan sjukdomarna vara ovanliga, men kosta till barnet, deras familj och till samhälle på stort är jättelik, när man betraktar bördan av att att bry sig för ett strängt rörelsehindradt barn,” sade Joanne Kurtzberg, den höga författare av studien. ”Är Det enkelt omöjligt att sätta en prissätta på ett barns liv.”,
Kurtzberg bana väg för bruket av navelsträngblod från unrelated oljedoseringar i 1993, och hon laget har behandlat och har sparat mer barn med cancer och sällsynta genetiska sjukdomar, än någon annan centrerar i världen - 147 barn sammanlagt. Den äldsta tålmodig för Hertig som transplanteras för en lysosomal lagringssjukdom, är nu sju gammala år och har framkallat och har fortskridit normalt, enligt Kurtzberg.
Kurtzberg sade att deras behandlingframgångar ger ett starkt argument för ombud, universalen som allra avskärmer newborns för de genetiska lysosomal lagringssjukdomarna. Ha som huvudämnebarriären till universellt nyfött avskärma bygger en infrastruktur för att stötta utbrett testa, sade hon. Kosta av att testa sig skulle är förhållandevis låg.
Även Om lysosomal lagringssjukdomar är sällsynta - mer få än 5.000 födelser som kombineras ut ur 4 miljoner per år i U.S.et - de är bäst som behandlas, om tålmodig diagnostiseras och behandlas i tidig sortspädbarnsålder, sade Kurtzberg. I faktum tolererar transplantation i newbornsavkastningar de bäst långsiktiga resultaten och newborns transplantaten lättare, än äldre behandla som ett barn och barn.
”Är Time av extraktet, i behandling av dessa barn, för tecken fortskrider och blir irreversible,”, sade Kurtzberg, direktör av Hertig Pediatriska Blod och MärgTransplantatProgramet. ”Kan när du Försenar transplantatet även en vecka eller två göra en märkbar skillnad i ett barns motoriska expertis, så diagnosen och behandling i rätt tid är nödvändiga till att bevara hjärnan, och motoriskt fungera.”,
Transplanterade Barn, efter starten av tecken har stabiliserat men har ställt ut minsta neurologic förbättring, sade den Maria Luisa Escolaren, MD, av UNC-CH, vars lag bedömde den neurological, kognitiv och läkarundersökningutvecklingen av varje barn med den Krabbe Sjukdomen för och efter transplantat.
Escolaren är den bly- författare av studien och riktar Programet för Neurodevelopmental Fungerar i Sällsynta Oordningar på Centrera för Utveckling och Att Lära, UNC-CH. Programet är hängivet till att spåra naturhistorien, och verkställer av nya terapier i barn med sällsynta sjukdomar.
I den nya studien behandlades elva asymptomatic newborns (åldrar 12 till 44 dagar) och 14 symptomatic spädbarn (åldrar 142 dagar till ett år) med unrelated donor navelsträngblod. Celler från oljedoseringen ”engrafted” eller tog hållen sammanlagt av tålmodina. Alla av asymptomatic newborns fortlevde transplantat, eftersom endast 43 procent av det symptomatic behandla som ett barn fortlevt, den visade studien.